Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Ženy mají dva chromozomy X, při defektu jednoho z nich může srážlivost fungovat bez problémů díky chromozomu druhému. V naprosté většině případů tedy samy hemofilií postiženy nejsou, mohou se ale stát tzv. přenašečkami onemocnění a prostřednictvím defektního chromozomu ho předat svým potomkům. Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden Y, proto se u nich v případě předání defektního chromozomu X onemocnění projeví vždy naplno.

Přestože je hemofilie převážně mužským onemocněním, ve vzácných případech může být po narození diagnostikována i u dívek. Stane se tak, pokud jsou hemofilií zasaženi oba rodiče – matka je přenašečkou a otec je hemofilik –, dívka tak získá vadný gen od obou svých rodičů.

Někdy je to jisté, jindy ne

Přenašečství je v některých situacích jisté, jindy se žena přenašečkou stát může i nemusí. Porozumění mechanismu dědičnosti vám usnadní přiložené grafické znázornění, v němž je vždy jeden rodič zasažen hemofilií.

Ženu je možné s jistotou označit za přenašečku, pokud je:

• biologickou dcerou otce s hemofilií,
• biologickou matkou více než jednoho syna s hemofilií,
• biologickou matkou jednoho syna s hemofilií a má alespoň jednoho dalšího pokrevního příbuzného s touto nemocí.

Například přenašečka Aňa se prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior svěřila ohledně původu svého přenašečství: „Chromozom X jsem zdědila po otci hemofilikovi. Byl z pěti dětí, jeho sestra byla přenašečkou, dva jeho bratři byli hemofilici a jednoho jeho bratra se nemoc nedotkla vůbec.“

Žena může a nemusí být přenašečkou, pokud:

• je biologickou matkou jednoho syna s hemofilií,
• má bratra s hemofilií,
• je z matčiny strany tetou, sestřenicí nebo neteří muže s hemofilií,
• je biologickou babičkou jednoho vnuka s hemofilií.

Nevyzpytatelnou genetickou hru hemofilie popsala na příkladu své rodiny přenašečka Blanka: „Vlastně ani nevím, jak hluboko sahají kořeny hemofilie v mé rodině. Jsem přenašečkou stejně jako moje maminka a pravděpodobně i má babička. Ta svého otce nikdy nepoznala, a tak je docela možné, že jím mohl být hemofilik. Kromě mého strýce, který patří k 50 % ‚šťastnějších‘, se v naší rodině rodily samé ženy. Mé sestře zemřel v 5 měsících syn na krvácení do mozku. S velkou pravděpodobností byl hemofilik, kterému by dnes bylo 23 let, ale v té době nebyla medicína na takové úrovni jako dnes, takže tento případ hemofilii nikdo nepřisuzoval. Dalším mužem narozeným v mé rodině je můj syn – dnes již téměř 10letý hemofilik.“

Měla byste znát pravdu 

Ženám, u nichž existuje riziko přenašečství, se doporučuje podstoupit před založením rodiny krevní testy, ty mohou přítomnost vadného genu odhalit. Výsledky jsou vždy důležitou informací nejen v souvislosti s těhotenstvím a porodem, ale také s ohledem na celkový zdravotní stav ženy. I přenašečky totiž mohou mít potíže s krvácením. Podrobněji se budeme této problematice věnovat v dalším dílu tohoto seriálu věnovaného přenašečkám.

 (pak)

Zdroje:

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/inheritance/

https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/genetics-of-bleeding-disorders/hemophilia-carrier-testing