Hemofilie
Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje nadměrným krvácením do kůže a tkání, které vzniká spontánně nebo následkem působení minimální síly. Léčba hemofilie závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Jejím základem je dodávání chybějících srážlivých faktorů.
Co jste možná netušili...
Hemofilie patří mezi nejstarší popsaná onemocnění. Zmínky o ní se vyskytují již ve starověkém písemnictví. O nadměrném krvácení v souvislosti s prováděním rituální obřízky hovoří i židovský Talmud ve 2. století před naším letopočtem. Arabský lékař Albucasis popsal v 11. století našeho letopočtu případ rodiny, jejíž mužští příslušníci umírali na rozsáhlé krvácení po nepatrném úrazu. #IMG#
Hemofilie si v průběhu staletí vysloužila označení královská nemoc. Přispěly k tomu časté sňatky mezi příslušníky spřízněných královských rodů. Nositelkou dispozic pro onemocnění byla i vládkyně britského impéria královna Viktorie. Její geny se díky řadě potomků rozšířily do dalších vládnoucích rodů v Evropě. O tom kam až vliv „královských“ genů dosáhl svědčí hemofilie u posledních mužských příslušníků rodu Romanovců v carském Rusku.
Jak vzniká...
Podstatou hemofilie je genetická porucha. Má za následek nedostatečnou tvorbu faktorů odpovědných za srážení krve. Tyto tzv. srážlivé faktory jsou součástí složitého systému, který slouží k zástavě krvácení.
Gen pro srážlivé faktory je vázán na pohlavní chromozomy X. Porucha se díky tomu může vyskytnout pouze u mužského pohlaví (s chromozomy XY). Ženy (XX) mohou být pouze nosičkami postiženého chromozomu. Hemofilie se u nich neprojeví. Platí, že postižený muž bude mít při početí se zdravou ženou všechny syny zdravé, zatímco všechny jeho dcery budou přenašečky. V případě dětí přenašečky a zdravého muže je polovina jejich synů postižena chorobou, polovina dcer bude přenašečkami.
Porucha v genu pro srážlivé faktory způsobuje některou z nejčastějších druhů nemoci. Hemofilie typu A je způsobena nedostatkem faktoru VIII. Právě touto poruchou trpí až 80 procent hemofiliků. Její výskyt je však vzácný. Postihuje 1 z 5 tisíc narozených chlapců. Druhý typ hemofilie - B - je ještě vzácnější. Vyskytuje se přibližně u 1 z 30 tisíc narozených chlapců. Charakterizuje jej nedostatek faktoru IX.
Jak se projevuje...
První projevy hemofilie se objevují již v dětství. Spočívají ve spontánním krvácení nebo poruše zástavy krvácení po poranění (např. i po aplikaci injekce). Nápadný je častý vznik krevních podlitin po působení minimálního násilí. Nemocný krvácí z nosu. Krvácení do kůže a kloubů způsobuje jejich otoky a bolestivost. Každý chirurgický i stomatologický zákrok provází neztišitelné krvácení. Krev se může objevovat i v moči.
Závažnost onemocnění a jeho krvácivých projevů závisí na celkovém množství nedostatkového srážlivého faktoru v krvi nemocného. Pohybuje se od lehké hemofilie s neutišitelným krvácením při chirurgických výkonech až po těžkou hemofilii se spontánním krvácením do svalů a kloubů.
Jak se potvrdí...
Podezření na hemofilii obvykle vzniká již v dětském věku. Rodiče si všímají častého tvoření modřin. Ve věku kdy dítě začíná chodit se mohou přidat i známky krvácení do kloubů. Lékaře při vyšetření zajímá jakým mechanismem ke vzniku krvácivých projevů dochází.
Poruch srážlivosti krve existuje celá řada. Základem pro jejich vzájemné rozlišení je vyšetření krve. Hematologický rozbor sleduje množství destiček a testy krevní srážlivosti (koagulační testy). O přítomnosti hemofilie, jejím typu a závažnosti přesně vypovídá stanovení množství srážlivých faktorů VIII a IX v krvi nemocného.
Vzhledem k dědičnosti poruchy je vhodné provést genetické vyšetření nejbližších příbuzných. Jeho principem je sestavení rodokmenu a určení případných rizik přenosu choroby na potomky nemocného.
Jak se léčí...
Léčba hemofilie závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Jejím základem je dodávání chybějících srážlivých faktorů. Dávkování nitrožilně podávaných koncentrátů obsahujících faktory se řídí charakterem poruchy a doporučením lékaře. Lehké formy onemocnění je možné léčit aplikací nosního spreje s obsahem hormonu uvolňujícího faktor VIII ze zásob v organismu.
Součástí léčby hemofilie a jejích projevů je i užívání léků potlačujících vnímání bolesti - analgetik. O vhodnosti jednotlivých preparátů a jejich dávkování je nutné se poradit s lékařem.
Nemocní jsou vybaveni příslušnými preparáty a poučeni o jejich aplikaci. Díky tomu mohou své onemocnění kontrolovat i v domácích podmínkách. Při akutně vzniklém nezvladatelném krvácení je však nutný okamžitý a co nejrychlejší transport postiženého do nejbližšího zdravotnického zařízení.
Co dál...
Nedostatečně léčená hemofilie snižuje kvalitu života nemocného. Opakované krvácení do kloubů způsobuje zánět jejich výstelky. V nejtěžších stádiích dochází ke vzniku deformací a omezení pohyblivosti postižených kloubů. Masivní krvácení do tkání hrozí jejich nadměrným útlakem a odumřením (nekrózou). Vznikají patologické zlomeniny a defekty tkání.
Krvácení v blízkosti nervů způsobuje jejich útlak a následnou poruchu vedení vzruchů. Může se to projevit bolestí a poruchou citlivosti a pohyblivosti postižené části těla. Krvácení do svalů omezuje jejich funkci. Vznikají bolestivá zkrácení (kontraktury).
Jak se tomu všemu vyhnout...
Hemofilie je genetická porucha. Zaručený způsob jak se jí vyhnout bohužel neexistuje. V případě výskytu hemofilie v rodině je vhodné před početím požádat o genetické vyšetření s určením případného nosičství a stanovením rizika přenosu postiženého genu na potomka.
Nemocní s hemofilií by měli zohlednit svoji chorobu při výběru povolání i provádění denních aktivit. Důležité je důsledné předcházení úrazům. K hlavním zásadám prevence vážných komplikací patří i udržování přiměřené tělesné hmotnosti. Nadměrné přetěžování kloubů zvyšuje riziko krvácení. Z pohybových aktivit je vhodné plavání a turistika.
Nemocní i jejich nejbližší okolí musí být seznámeni s povahou onemocnění a způsoby jak řešit nenadálé situace. O nemoci je nutné informovat při každé návštěvě lékaře. Všechny chirurgické i stomatologické zákroky je třeba provádět až po dostatečném doplnění srážlivých faktorů. Hemofilikům nesmí být aplikovány nitrosvalové injekce.
