Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví – rozdíl je v tom, že krvácí déle. Malá říznutí nebo povrchové modřiny obvykle nejsou tou hlavní obtíží, avšak větší zranění a úrazy znamenají závažnější krvácení.

Hemofilie A (nedostatek VIII. faktoru)

Hemofilie A je nejčastějším typem hemofilie. Většinou se tento typ dědí. Ale u 30 % případů se může objevit, aniž by ji měl kdokoli v rodině, na základě tzv. spontánní mutace genu. Lidem s tímto druhem hemofilie schází částečně či úplně bílkovina označovaná jako faktor VIII, která je důležitá pro srážlivost krve.

Hemofilie B (nedostatek IX. faktoru)

Druhý nejčastější typ je v zahraničí znám také pod názvem „Christmasova nemoc“ podle jména pacienta, u kterého byla tato porucha srážlivosti poprvé popsána. I u tohoto druhu je viníkem nedostatek či úplná absence bílkoviny, v tomto případě IX. faktoru krevní srážlivosti. Ve Spojených státech připadá jeden chlapec s tímto typem hemofilie na každých 25 000 narozených chlapců.

Závažnost onemocnění se může lišit

Závažnost hemofilie A i B je dána množstvím zbývajícího faktoru srážlivosti pro konkrétní typ. Čím je faktoru méně, tím je tato nemoc pro svého nositele závažnější. Rozlišujeme celkem tři různé formy hemofilie.

• Lehká hemofilie – lidé s touto formou mají obvykle obtíže pouze v případě závažných úrazů a operací. V mnoha případech je tato hemofilie odhalena až v dospělosti, často až s neobvykle dlouhým krvácením z větší rány, např. po vytrženém zubu či po operaci.
• Středně těžká hemofilie – typ, který má až 15–25 % hemofiliků – mají zranění vždy spojena s krvácivými epizodami a někdy se tyto epizody mohou objevit dokonce i bez zjevné příčiny.
• Těžká hemofilie – postihuje až 30–40 % všech hemofiliků. Kromě toho, že její nositelé silně krvácejí po zraněních, mají i časté spontánní krvácivé epizody, často krvácí do kloubů a svalů.

Von Willebrandova choroba

Jedná se o onemocnění, které se řadí mezi poruchy krevní srážlivosti. Příčinou je nedostatek či porucha bílkoviny označované jako Von Willebrandův faktor – ten je nezbytný hlavně v počáteční fázi krevního srážení. Tato bílkovina je podobná "lepidlu". Tvoří ji buňky ve stěnách cév. V případě poškození cévy reagují s krevními destičkami za vzniku „zátky“, která brání krvácení z porušené cévy.

(dak)

Zdroj: www.cascadefoundationaz.org