Jaké jsou příznaky obstrukční hypertrofické kardiomyopatie a v jakém věku se nejčastěji mohou objevit?
Obstrukční hypertrofické kardiomyopatie (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) obecně i její obstrukční varianta se nejčastěji projevují sníženou tolerancí zátěže, námahovou dušností, někdy také bolestmi na hrudi při námaze, bušením srdce nebo kolapsovými stavy. Onemocnění se může projevit již kolem 10.–12. roku života, nejčastěji se ale projeví v dospělosti mezi 30. a 60. rokem života.
Které z těchto příznaků bývají mezi prvními, ale mohou být málo zřetelné, a lidé je proto někdy přehlížejí nebo podceňují?
Prvním příznakem obvykle bývá snížení tolerance zátěže, které je někdy chybně připisováno únavě, ztrátě fyzické kondice nebo projevům stárnutí. Někdy jsou podceňovány také příznaky poruch srdečního rytmu, jež se projevují pocity nepravidelného tepu.
Obstrukční hypertrofické kardiomyopatie může být zaměněna za jiné srdeční onemocnění. Z jakého důvodu?
V minulosti, kdy nebyl dostupný srdeční ultrazvuk neboli echokardiografie, mohla být HCM mylně diagnostikována jako chlopenní vada se zúžením aortální chlopně. Důvodem byl podobný poslechový nález na srdci. V současnosti k tomu prakticky nedochází, neboť srdeční ultrazvuk je dostupný ve většině kardiologických ambulancí.
Po stanovení diagnózy je vhodné zvážit genetické testování a screening v rodině
Jakým způsobem se stanovuje diagnóza nemoci a jak dlouho obvykle trvá, než se k ní dojde?
Diagnóza HCM se u dospělého jedince zakládá na průkazu ztluštění stěny levé komory srdeční na 15 mm a více pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance. Nezbytným předpokladem pro diagnózu HCM je skutečnost, že tento nález nejde vysvětlit vysokým krevním tlakem, chlopenní vadou nebo jinou běžnou příčinou. U každého pacienta s diagnostikovanou HCM pak pátráme po přítomnosti obstrukce ve výtokovém traktu levé komory, a to jak v klidu, tak po zátěži. Vzhledem k časté genetické podmíněnosti HCM je vhodné zvážit genetické testování a provést screening u pokrevních příbuzných prvního stupně pomocí EKG a elektrokardiografie.
V podmínkách České republiky, která je dobře vybavena sítí kardiologických ambulancí a komplexních kardiocenter, se k diagnóze dojde obvykle poměrně rychle – v řádu týdnů až několika málo měsíců.
Jak by měla ideálně vypadat cesta pacienta s obstrukční HCM od praktického lékaře až do specializovaného centra, jako je to vaše?
V ordinaci praktického lékaře je HCM identifikována většinou na základě poslechu nebo EKG. Pacienti jsou pak do našeho centra referováni na základě vyšetření srdce ultrazvukem, které většinou provedou v ambulantním kardiologickém pracovišti v místě bydliště.
Jak následně probíhá léčba pacientů? Jaké jsou její možnosti?
Většinou doplňujeme genetické vyšetření a vyšetření srdce magnetickou rezonancí k objasnění příčiny onemocnění. Kontrolujeme výskyt poruchy srdečního rytmu pomocí dlouhodobého záznamníku EKG (EKG holteru) a analyzujeme ultrazvukový nález. Na základě toho odhadujeme riziko závažných komorových poruch srdečního rytmu (arytmií) a u rizikových pacientů doporučujeme implantaci kardioverteru-defibrilátoru. U pacientů s fibrilací síní zahajujeme antikoagulační léčbu k prevenci embolizačních příhod a snažíme se arytmii odstranit. U pacientů s námahovou dušností a významnou obstrukcí ve výtokovém traktu levé komory podáváme betablokátory nebo některé blokátory kalciového kanálu. V případě jejich selhání se nově doporučují inhibitory srdečního myosinu, které snižují nadměrnou stažlivost srdečního svalu. Tato léčiva jsou podávána ve specializovaných centrech, jako je například Klinika kardiologie IKEM. Při jejich selhání připadají v úvahu také invazivní léčebné zákroky.
Frekvenci kontrol ovlivňuje pokročilost onemocnění a použitá léčba
Jaká režimová opatření musí pacient s touto diagnózou dodržovat? Čeho by se měl vyvarovat?
U nemocných s HCM obecně je důležité udržovat normální tělesnou hmotnost. U obstrukční HCM je třeba se vyvarovat dehydratace, alkoholových excesů nebo velkých porcí jídla. Uvedené situace mohou zhoršovat obstrukci a vyvolávat záchvaty bolestí na hrudi. Doporučuje se jen rekreační sport v intenzitě přizpůsobené tíži onemocnění.
V jak úzkém kontaktu se specializovaným centrem pacient zůstává po zbytek života?
Frekvenci kontrol ovlivňuje pokročilost onemocnění a použitá léčba. U pacientů bez výraznějších potíží nebo bezpříznakových případů HCM zachycených při screeningu v rodinách stačí kontroly v ročních intervalech. Kontroly v těchto případech někdy probíhají i v režii ambulantních kardiologů. Naopak sledování ve specializovaném centru je nezbytné u pokročilejších stadií onemocnění, u pacientů s implantovaným kardioverterem-defibrilátorem nebo při podávání specifické léčby, jako jsou inhibitory srdečního myosinu. V posledním jmenovaném případě jsou zpočátku nezbytné kontroly v měsíčních intervalech, aby se nastavila léčba, a v následujícím období probíhají kontroly zhruba v tříměsíčním intervalu, střídavě v centru a u ambulantních kardiologů.
Na závěr – kde spatřujete největší mezery v současné diagnostice a léčbě onemocnění a jak je obtížné je vyplnit?
V oblasti diagnostiky se někdy zapomíná na využití zátěžové echokardiografie u pacientů, kteří trpí jen mírnou klidovou obstrukcí. Pokud se u nich prokáže významná obstrukce při zátěži, měli by být léčeni stejně jako pacienti se závažnou klidovou obstrukcí ve výtokovém traktu. Měla by se také zlepšit dostupnost genetického testování a častěji provádět klinický a genetický screening v rodinách pacientů. Do léčby obstrukční HCM se nově zavádí inhibitory srdečního myosinu, jejichž podání by podle platných doporučení mělo předcházet invazivním výkonům. V této oblasti jsme teprve na začátku. Česká kardiologická společnost nově vytvořila síť deseti center pro diagnostiku a léčbu kardiomyopatií. Po plné aktivaci této sítě lze předpokládat rychlé odstranění uvedených nedostatků.
(mal)
CV-CZ-2400009
