Jak se léčí rakovina prsu u nosičů mutace BRCA?

Co jsou mutace BRCA?

Produkty genů BRCA1 a BRCA2 se účastní oprav poškozené DNA. Jelikož tak kontrolují i dělení buněk, může porucha jejich funkce vyústit v nádorové bujení. Tyto mutace je možné zdědit od jednoho z rodičů. Pro jejich nosiče to znamená celoživotně zvýšené riziko zejména rakoviny prsu (až 85% pravděpodobnost vzniku) a vaječníků, ale i tlustého střeva, slinivky břišní, melanomu, dělohy, u mužů pak prostaty.

Nosičem mutace BRCA je u nás přibližně každý 750. člověk. Spolehlivě ji potvrdí genetické vyšetření, na které vás odešle ošetřující onkolog. Po konzultaci s klinickým genetikem následuje vlastní genetické vyšetření, které zahrnuje pouze odběr krve. Výsledky jsou známy zpravidla do 4–6 týdnů.   

Jak probíhá léčba rakoviny prsu u nosičů mutace BRCA?

Pro naplánování léčby je mimo jiné důležité provést histologické vyšetření vzorku nádorové tkáně, které stanoví typ nádoru a přítomnost estrogenových (ER), progesteronových (PR) a HER2 receptorů v nádorových buňkách. U nosičů mutace BRCA1 bývá rakovina prsu často tzv. triple-negativní, tedy negativní na přítomnost všech tří těchto receptorů. Tento typ nádoru je většinou agresivnější a odolnější vůči léčbě. U nosičů mutace BRCA2 je možné se setkat i s nádory pozitivními na estrogenové a progesteronové receptory.  

Současnými možnostmi u pacientek s rakovinou prsu a zjištěnou mutací BRCA je léčba chirurgická, systémová (hormonoterapie a chemoterapie) a ozařování (radioterapie). Vzhledem k tomu, že nádorové buňky jsou většinou HER2-negativní, nebývá cílená antiHER2 léčba vhodná. Zato léčba pomocí inhibitorů PARP určená přímo pro nosiče mutace, protože je cílená na mechanismus opravy DNA, které mutace zasahují, naopak vykazuje dobré výsledky.

Jelikož mají pacienti s mutací BRCA zvýšené riziko vzniku rakoviny i v druhém prsu, spočívá chirurgická léčba často v tzv. bilaterální mastektomii, tedy odstranění obou prsních žláz.  Tento zákrok sníží riziko opakovaného vzniku rakoviny prsu na 3–5 %. Prsy pak mohou být plastickým chirurgem rekonstruovány implantátem nebo vlastní tukovou tkání. Druhou možností je tzv. prs šetřící výkon, kdy se neodstraňuje celý prs, ale pouze nádorová tkáň. Tito pacienti však musejí být následně pro přetrvávající zvýšené riziko opakovaného vzniku rakoviny prsu důkladně dlouhodobě sledováni. U žen, které již neplánují těhotenství, se zvažuje i oboustranné chirurgické odstranění vejcovodů a vaječníků s cílem snížit riziko vzniku rakoviny také v této oblasti.

Ozařování (radioterapie) snižuje riziko opakovaného nádorového bujení. Vždy se ozařuje oblast prsu, v případě rozšíření nádorových buněk do lymfatických uzlin i oblast podpaží.  

Při pozitivitě hormonálních receptorů lze využít možnosti hormonální léčby, která se podává po dobu několika let ve formě tablet. Při vyšším riziku tvoření druhotných nádorových ložisek (metastáz) je pak na místě zvážit chemoterapii.

Ošetřující lékař (onkolog) však rozhoduje o léčbě konkrétní pacientky vždy individuálně dle výsledků histologického vyšetření, stadia (velikosti nádoru a případného rozšíření nádorových buněk do lymfatických uzlin či jiných orgánů – metastázování) i celkového zdravotního stavu.

U pacientek s metastatickým postižením je onemocnění často již nevyléčitelné a hlavním cílem je tedy prodloužit a zkvalitnit život pacientky. Novinkou je použití zmíněných inhibitorů PARP, které prokazatelně prodlužují čas do progrese (nového propuknutí) onemocnění a dávají možnost delšího kvalitnějšího života.

Chcete se zeptat na cokoliv, co souvisí s riziky spojenými s mutacemi BRCA a s nimi související léčbou rakoviny prsu? Neváhejte a využijte naší tematické poradny, kde zdarma odpovídá MUDr. Markéta Hadrabová.

(mafi)

Více informací o tomto tématu se dozvíte na www.lecba-rakoviny.cz

Zdroje:

Kol. autorů. Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA1 a BRCA 2. Informační brožura. European Network of Gynaecological Cnacer Advocacy Groups

https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/fda-olaparib-breast-brca-mutations

https://www.facingourrisk.org/understanding-brca-and-hboc/information/cancertreatment/breast-treatment

https://blog.dana-farber.org/insight/2019/05/is-brca-positive-breast-cancer-treated-differently-from-brca-negative/

https://ww5.komen.org/BreastCancer/BRCA1andBRCA2.html