Mutace BRCA – vše, co o ní potřebujete vědět

Mutace BRCA je mutace vyskytující se v DNA. Tedy se s ní můžeme už narodit. Vyskytuje se v té části genetické informace, která je zodpovědná za opravu DNA vzniklé během buněčného cyklu v rámci tvorby nových buněk. V organismu se nachází ve dvou typech – BRCA1 a BRCA2. U obou mutací je vyšší riziko rakoviny prsu (až o 80–90 % než u běžné populace) a vaječníků (BRCA1 o 40–60 %, BRCA2 o 20 %). Dále je BRCA spojena s vyšším rizikem vzniku nádorů dělohy, slinivky břišní, prostaty a některých nádorů zažívacího ústrojí.

Kdo by se měl na mutaci BRCA nechat otestovat?

Genetická mutace se vyšetřuje zejména u žen, u nichž se nádor prsu či vaječníku objevil do 35. roku života, které onemocněly nádorem prsu i vaječníku nebo mají nádor v obou prsech. Vyšetřují se na ni také všichni muži s diagnózou karcinom prsu.

Jelikož je mutace BRCA dědičná, vyšetřeni by na ni měli být i příbuzní člověka, u něhož byla mutace nalezena, a tedy byl označen jako tzv. BRCA pozitivní. V rodině se vyšetřují ženy prvního stupně příbuzenství, tzn. ženy o generaci výše a níže. V případě, že je nádorů v rodině více, vyšetřují se na ni dokonce dvě generace. Z etického hlediska je nabídnuto dcerám pozitivních matek testování až od 18. roku jejich života. 

Jak genetické testování na mutaci BRCA probíhá?

Samotnému genetickému testování by měla vždy předcházet konzultace s klinickým genetikem, který s pacientem probere onemocnění v rodině a zakreslí je do rodokmenu. Následně vypočítá přibližné riziko onemocnění pro dotyčného a jeho potomky. Na základě konzultace doporučí genetické testování a vysvětlí, co tyto informace pro jedince i rodinu znamenají. Navrhne tedy i postup, jak s jeho výsledky nakládat. 

Ke konzultaci je dobré si zjistit, která závažná onemocnění se ve vaší rodině objevila. Dále si připravte své lékařské zprávy, případně i předchozí genetická vyšetření.

Na testování mutace BRCA se odebírá žilní krev, tedy proběhne klasický odběr krve tak, jak ho známe, v některých laboratořích se ale za tímto účelem provádí i stěr z dutiny ústní. Odebraný vzorek se následně odešle do laboratoře, kde se provádí analýza kódujících částí na genech BRCA1 a BRCA2.

Jedná se o časově náročnou analýzu. To, jestli jste nositelem mutace BRCA, pokud jste zdraví a nepotřebujete výsledek pro bezprostřední léčbu, se obvykle dozvíte v horizontu dvou až šesti měsíců.

Jaký je po testování na mutaci BRCA další postup?

Z testování může vyjít, že jste nosičem či nosičkou mutace genu BRCA1 nebo BRCA2, což znamená, že ve vaší DNA je přítomna mutace BRCA a může se dále přenášet na vaše potomky. Mělo by se tedy zvážit i jejich vyšetření. Pro vás to znamená, že se onemocnění s ní spojená u vás mohou, ale nemusejí rozvinout. Můžete častěji docházet na preventivní vyšetření, která by mohla nádor zachytit v dobře zvladatelném počátku, také můžete podstoupit preventivní operaci ohrožených orgánů a tím výrazně snížit riziko. Také to může pomoci využít léčbu, která je určena právě na nádory spojené s touto mutací, protože cílí na mechanismus opravy DNA, který mutace zasahuje.

Negativní výsledek znamená, že v DNA nebyla nalezena mutace BRCA.

Genetik by vám měl sdělit výsledek testování a klinický onkolog pak nabídnout vaše další možnosti a vše vám důkladně vysvětlit. Nebojte se ptát! Doba čekání na výsledky může být psychicky náročná, vysvětlete situaci rodině a přátelům a nebojte se požádat o podporu.

Jak minimalizovat rizika spojená s mutací BRCA?

Nejúčinnější prevencí před nádory, s jejichž zvýšeným rizikem je mutace spojena, je u žen chirurgické odstranění rizikových orgánů. Doporučuje se odstranění prsou, vaječníků i dělohy. Ženám se nabízí tato operace zejména v případě, že již vlastní děti porodily a je jim nad 40 let.

Pokud není operace pro pacientku vhodná nebo si ji nepřeje, je pouze velmi podrobně a často sledována, jsou jí prováděna pravidelná vyšetření a doporučeno každoměsíční samovyšetření, aby bylo případné nádorové onemocnění odhaleno v počátečním stadiu. Bohužel u nádoru vaječníku zatím není k dispozici žádné screeningové vyšetření, které by bylo v tomto ohledu dostatečně efektivní. 

Jak vypadá zkušenost s mutací BRCA ve skutečnosti?

Zahltili jsme vás dostupnými fakty? Pojďme si vše ještě jednou ilustrovat na příběhu třiadvacetileté L. H.

Její maminka, která právě prodělávala náročnou léčbu rakoviny prsu, byla pozitivně testována na mutaci BRCA1. Jako její blízké příbuzné bylo i L. H. doporučeno podstoupit genetické vyšetření. S rozhodnutím, zda ho podstoupit, chvíli otálela, ale nakonec na něj přistoupila. Dostala se tak ke genetikovi, který na základě údajů, které mu poskytla, vytvořil rodokmen, vypočítal rizika a označil na něm rizikové osoby. L. H. patřila k jedné z nich. Podstoupila tedy odběr krve a dva týdny čekala na výsledky testování. Výsledek byl, stejně jako u její maminky, bohužel pozitivní.

V reakci na výsledek testování ji zahrnuly obavy z budoucnosti a nevěděla, co má dělat. Obrátila se tedy na lékařku, v jejíž péči byla její maminka, a poradila se s ní o dalším postupu. Lékařka jí vysvětlila, že nejlepší prevencí nádorových onemocnění, s nimiž je mutace spojena, je odstranění prsů, vaječníků a dělohy, které sníží riziko jejich výskytu pod 5 %. Protože L. H. ale stále neměla vlastní děti, takto radikální zásah se jí jevil jako předčasný a navrhla jí zatím počkat a nechat se sledovat. Několikrát za rok podstoupila různá vyšetření, jako například vaginální sonografii, gynekologické prohlídky, sono či mamografii prsů, odběry krve na sledování onkomarkeru CA 125. Vše, aby se na případný nádor přišlo co nejdříve. Důležitou součástí sledování bylo i samovyšetřování prsu každý měsíc na konci menstruačního cyklu. 

Po dvou letech L. H. otěhotněla a porodila zdravého chlapečka. Následně si nechala preventivně odoperovat obě prsa, vaječníky i dělohu. Sledování přesto pokračovalo a paní L. H. se stále těší dobrému zdraví. Je ráda, že se k operaci odhodlala, věří, že udělala to nejlepší, co mohla pro sebe i svého syna.

Více informací o tomto tématu se dozvíte na www.lecba-rakoviny.cz.

(him)

Zdroj:

https://www.onkologiecs.cz/pdfs/xon/2017/05/04.pdf