Mukopolysacharidóza: onemocnění mění lidské tělo, mysl a především osudy

Vzácná genetická onemocnění, mezi která patří i nemoc zvaná mukopolysacharidóza, se zpravidla objevují zcela nečekaně. Například v rodině Moravcových nebo Niesytových by nikoho ani nenapadlo, že právě jejich děti převezmou do svých genů „černého Petra“

Vzácná genetická onemocnění, mezi která patří i nemoc zvaná mukopolysacharidóza, se zpravidla objevují zcela nečekaně. Například v rodině Moravcových nebo Niesytových by nikoho ani nenapadlo, že právě jejich děti převezmou do svých genů „černého Petra“ z minulých generací a budou se muset potýkat se vším, co onemocnění mukopolysacharidózou obnáší: s těžkými poruchami růstu, postupně se zhoršující pohyblivostí až invaliditou a dlouhou řadou operačních zákroků, včetně takových, které v případě neúspěchu mohou přinést i smrt.

Když se tělo nedokáže zbavit odpadu

Mukopolysacharidózou trpí v České republice několik desítek dětí a mladých dospělých. Jedná se o velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se podle typu genetického postižení a podle svých projevů dělí do několika skupin. Ve všech případech je však příčinou tohoto onemocnění neschopnost organismu odbourávat látky zvané mukopolysacharidy, které jsou normálně přítomné v těle nás všech.

Stejně jako většinu látek lidského těla i mukopolysacharidy je nutné neustále obnovovat, tedy staré odbourávat a vytvářet nové. Lidé s mukopolysacharidózou však staré mukopolysacharidy odbourat nedovedou, a ty se tak postupně hromadí uvnitř buněk. Tím ale způsobují nejdříve nenápadné, později však stále se zhoršující příznaky onemocnění. Někdy je možné se s mukopolysacharidózou dožít i relativně vysokého věku, jindy děti umírají již kolem desátého roku života. Vždy je však na tomto onemocnění nejhorší fakt, že v průběhu života se postupně zhoršuje a návrat do lehčího, předchozího stadia již není možný.

Mukopolysacharidóza? Zprvu jen další diagnóza v řadě

Když si paní Moravcová společně se svými dvěma syny poprvé z úst lékaře poslechla slovo „mukopolysacharidóza“, byl to pro ni nejdřív jen další cizí termín. V průběhu deseti let to byla už třetí diagnóza, která měla vysvětlit zdravotní problémy, především zhoršující se pohyblivost, jejích dvou synů. Tentokrát ale, na základě výsledků molekulárněbiologických vyšetření, byla už diagnóza jistá. A zároveň to byla diagnóza s jasným poselstvím: nemoc je celoživotní, neléčitelná, a pokud se budou příznaky měnit, tak jenom k horšímu.

Už jenom bratři Luboš a Jan Moravcovi mohou sloužit jako doklad toho, že mukopolysacharidóza může u každého nemocného vypadat úplně jinak. Oba trpí mukopolysacharidózou IV. typu a i když se první příznaky onemocnění u obou chlapců objevily v pěti letech věku, průběh choroby už byl u každého z nich jiný. „Luboš je po náročné operaci téměř soběstačný, našel si i brigádu. Mladší Honza je už několik let na vozíku a stále větší problém je zhoršující se pohyblivost rukou. Sám už skoro nedokáže ani zdvihnout sklenici s vodou,“ popisuje rozdílný průběh nemoci u obou chlapců, dnes již mladých dospělých mužů, paní Moravcová.

Na výběr mezi ochrnutím a smrtí?

Také čtrnáctiletá slečna Nikolka Niesytová trpí mukopolysacharidózou IV. typu. V jejím případě byla cesta k určení správné diagnózy podstatně kratší. Již ve třetím roce bylo rodičům u jejich dítěte nápadné zpomalení růstu a po sérii vyšetření jim lékaři sdělili jméno choroby, které jim do té doby bylo naprosto neznámé. „Reakce na zjištění, že je dcera nemocná, byla obrovský šok. Nevěděli jsme, co nás čeká a co nemoc obnáší. Zprvu jsme s manželem o nemoci vůbec nemluvili a také pro nejbližší rodinu bylo toto téma tabu,“ vzpomíná na tehdejší dobu paní Niesytová. Stejně jako Jan Moravec také Nikolka se dnes pohybuje převážně za pomoci invalidního vozíku.

Kromě zhoršené pohyblivosti mají bratři Moravcovi i Nikolka společný i další problém, potenciálně mnohem vážnější, který je pro mnoho pacientů s mukopolysacharidózou typický. Tím je útlak míchy způsobený ukládáním přebytečných mukopolysacharidů do oblasti krční páteře. „Nikolka musí být pod neustálým dohledem, kvůli útlaku na míchu nesmí spadnout,“ říká paní Niesytová. Pád by totiž mohl způsobit přerušení krční míchy, které by mělo za následek úplné a nevratné ochrnutí.

Protože u synů paní Moravcové tlak na krční míchu stále narůstal a riziko úplného ochrnutí se zvyšovalo, doporučili lékaři operaci, při které se nahromaděné mukopolysacharidy z oblasti krční páteře odstraní. „Několik měsíců před tím, než měl Honza podstoupit operaci, zemřela při stejném zákroku jiná holčička s mukopolysacharidózou. Když mi pak do telefonu řekli, že Honza je po operaci a v pořádku, rozbrečela jsem se štěstím,“ vzpomíná paní Moravcová na asi nejtěžší chvíle svého života.

Jak se žije s mukopolysacharidózou

Život s mukopolysacharidózou však není vyplněn jen extrémně vypjatými okamžiky, které člověka v jedné chvíli buď zocelí, nebo úplně položí. Běžný život rodičů dětí s tímto onemocněním je především obětavá péče 24 hodin denně a sedm dní v týdnu, to jest neustálé nasazení, které by nepřipraveného člověka pravděpodobně úplně vyčerpalo už po několika dnech. Péče o nemocné dítě je však v každém konkrétním případě jiná, vždy záleží na tom, jakým typem onemocnění dítě trpí, jak u něj nemoc probíhá a v jakém se právě nachází stadiu.

Například děti s mukopolysacharidózou III. typu jsou ve věku 2 až 6 let extrémně hyperaktivní a obtížně zvladatelné, kromě toho v noci často téměř nespí, a rodiče tak v podstatě nemají šanci na normální odpočinek. Později s postupem nemoci se objevuje výrazný úbytek mentálních schopností, děti zapomínají, co kdysi uměly, přestávají mluvit a postupně také chodit a jsou upoutány na invalidní vozík. Děti s těžkým průběhem mukopolysacharidózy III. typu často umírají mezi 10. a 20. rokem života.

S mukopolysacharidózou v ordinaci

Všeobecné povědomí o tak vzácném onemocnění, jako je mukopolysacharidóza, je samozřejmě velmi malé, a to i mezi některými lékaři. Po nesčetných návštěvách v nejrůznějších lékařských ordinacích, které se svými dvěma syny absolvovala, má paní Moravcová slušný přehled o tom, jak diametrálně se může lišit přístup jednotlivých zdravotníků. A tak zatímco lékaři z velkých center prý většinou berou pacienta jako svého partnera a jejich přístup je velmi citlivý a lidský, v některých „zapadlejších“ ordinacích ještě stále přetrvává názor, že „pan doktor“ poroučí a nemocnému člověku nezbývá než poslechnout. Jednu věc může každý lékař pro pacienta s touto nemocí a jeho rodinu udělat vždy: být vstřícný, vycházet vstříc časovým požadavkům a zbytečně neprodlužovat pobyt ve zdravotnických zařízeních. Rodiče jsou s dětmi u lékaře „více než doma“ a ohled a toleranci si zaslouží.

Mukopolysacharidóza se může dotknout každého z nás

Velkou oporou pro všechny pacienty a jejich rodiny je Společnost pro mukopolysacharidózu. Ta pořádá především pravidelná setkání rodin nemocných dětí, na kterých rodiny zjišťují, že se svým problémem nejsou samy, sdílejí své zkušenosti a vyměňují si praktické rady. Na prvním setkání ve Společnosti pro mukopolysacharidózu přitom prý bývá pocit všech nově příchozích velmi podobný: „My sem přece nepatříme!“

Stejně tak jako si ale rodiče s nově diagnostikovaným a ještě relativně zdravým dítětem postupně uvědomí, že mukopolysacharidóza se jich skutečně týká, měl by si to trochu jiným způsobem uvědomit i každý z nás. Mukopolysacharidózu si totiž nikdo schválně nevybral a nikdo za ni ani nemůže. I někteří z nás máme tuto nemoc ve svých genech ukrytou a jen pouhá náhoda určí, zda si za partnera nevybereme člověka se stejnými geny. A potom je jen na osudu, jestli právě naše rodina nebude problém mukopolysacharidózy řešit. Svým způsobem za všechny ty, kdo měli v tomto ohledu více štěstí.