Nebezpečí trombózy upřesní genetické testy
Pro koho jsou vyšetření určena? Jaké genetické mutace se nejčastěji zjišťují? Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem? Pojďme poodkrýt roušku tajemství genetických testů, které se provádějí za účelem odhalit dědičné náchylnosti k rozvoji krevních sraženin v žilním systému.
Podle doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu by měla být genetická vyšetření provedena před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen:
- s prodělanou hlubokou žilní trombózou,
- kde se tento problém vyskytuje v rodině,
- které trombózu již měly bez zjevné vyvolávající příčiny,
- u nichž se opakovaně vyskytly potraty v 1. trimestru těhotenství nebo při komplikacích, jež se objevily v průběhu gravidity.
Různé podoby rizikových faktorů
Při pozitivním záchytu vyšetřovaných mutací je vhodné provést vyšetření i u příbuzných prvního stupně. Rozhodně tak není třeba kontrolovat všechny ženy, které užívají hormonální antikoncepci. Ta totiž zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy pouze mírně. Pokud se však k užívání pilulek proti početí přidají další genetické i negenetické rizikové faktory, nebezpečí velmi výrazně stoupá. Mezi negenetické příčiny, které usnadňují rozvoj krevní sraženiny, patří především kouření, nadváha, vyšší věk, nedostatek pohybu, úraz, infekce nebo dehydratace.
Genetické testování
V současnosti se vyšetřují především mutace faktoru II (protrombinu) a V. Od dalších, dříve vyšetřovaných mutací se nyní zcela ustoupilo. Důvod je prostý. V průběhu času se totiž ukázalo, že nijak významně nezvyšují riziko žilní trombózy. Faktor V se zúčastňuje srážecích pochodů, jejichž výsledkem je tvorba krevní sraženiny. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor V, vzniká bílkovina, která je velmi odolná vůči štěpení. Výsledkem je prodloužená aktivace faktoru V, jež velmi významně zvyšuje možnost nadměrné srážlivosti krve. Porucha genu, který vytváří srážlivý faktor protrombin, je také významným rizikem pro rozvoj žilní trombózy.
Jak rozumět výsledkům
- Leidenská mutace faktoru V. Je nejzávažnější a současně nejčastější. V evropské populaci se vyskytuje asi 3–5 % heterozygotů – tedy jedinců, kteří zdědili jednu kopii vadného genu od matky nebo od otce. Pokud člověk dostane vadný gen od obou rodičů, pak se jedná o homozygota. Jejich počet se odhaduje v poměru 1 na 5000 obyvatel. U heterozygotů je riziko žilní trombózy 5–7× vyšší než u zdravé populace, u homozygotů dokonce 20–80× vyšší! Při homozygotní formě leidenské mutace je užívání hormonální antikoncepce bezpodmínečně zakázáno. V případě heterozygotů striktní omezení neexistuje. Závisí především na druhu genetické mutace, ale také na přítomnosti dalších rizikových faktorů. Před započetím užívání hormonální antikoncepce u nositelek jednoho vadného genu je tak nutné důkladné lékařské vyšetření.
- Mutace faktoru II (protrombinu). V evropské populaci se tato mutace vyskytuje asi u 1–3 % jedinců. Riziko hluboké žilní trombózy je u heterozygotů 2–3× a u homozygotů přibližně 6× vyšší. Také v případě mutace faktoru II je před případným užíváním hormonální antikoncepce nutná odborná konzultace a důkladné lékařské vyšetření.
Mutace srážlivých faktorů tedy hrají významnou roli v náchylnosti k rozvoji krevních sraženin. Nicméně i nositelky těchto mutací mohou užívat pilulky proti početí. Je však zapotřebí dbát určité opatrnosti a vyvarovat se dalších rizikových faktorů, například kouření nebo nadváhy. Míru nebezpečí a možnost užívání hormonální antikoncepce však definitivně určuje pouze ošetřující gynekolog.
Zdroj: www.trombotest.cz, web.practicus.eu, www.hematology.cz
