Syndrom Prader-Willi a úskalí dospívání
Syndrom Prader-Willi (PW syndrom) je charakterizován souborem mnoha příznaků. Stejně jako u dalších vrozených chorob se také příznaky PW syndromu mění v průběhu života.
V období dospívání se rodiče u svých dětí setkávají se specifickými problémy, které k této životní etapě patří. Jak je to ale s pohlavním dospíváním u osob postižených PW syndromem? Jakého věku se pacienti obyčejně dožívají? A mohou mít v dospělosti také vlastní děti?
Pohlavní dospívání
Zahájení změn pohlavních orgánů a rozvoj sekundárních pohlavních znaků, ke kterým obvykle v dospívání dochází, způsobuje především jeden z lidských hormonů. Tento hormon se tvoří v hypothalamu, v části našeho mozku, která je zodpovědná za řízení takřka všech ostatních hormonů v lidském těle. Právě tento hypothalamický hormon povzbuzuje k činnosti pohlavní žlázy (varlata nebo vaječníky) aby začaly produkovat pohlavní hormony a spustily tak změny, které promění malé dítě v dospělého jedince schopného zplodit vlastní potomky.
U dětí s PW syndromem je tomu trochu jinak. Jejich hypothalamus neprodukuje potřebné signály pro pohlavní žlázy a následkem toho jsou všechny pohlavní znaky u těchto dětí méně rozvinuté a pohlavní dospívání se výrazně opožďuje. Obvykle nedochází ani k typickému pubertálnímu růstovému výšvihu.
#IMG#PW syndrom a početí
Přes všechno, co bylo dosud řečeno, i lidé s PW syndromem mohou mít své vlastní děti, přinejmenším teoreticky. Některé ženy s PW syndromem sice nemají po celý život menstruaci, na druhou stranu byly popsány dva ojedinělé případy, kdy žena s PW syndromem donosila a porodila dítě. Případ plodnosti muže s tímto onemocněním zatím ale popsán nebyl.
PW a dlouhověkost?
Věk, kterého se pacienti s PW syndromem dožívají, většinou nebývá vysoký, obvykle ne více než třicet let. Avšak i zde existují výjimky – byl dokonce zaznamenám případ ženy s PW syndromem, která se dožila úctyhodného věku 71 let.
(vek)
Zdroj: Whittington J, Holland T. Prader-Willi syndrome, development and manifestations. Cambridge university press, 2004
