Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny.
Co jste možná netušili...
Název nemoci, osteogenesis imperfecta, je latinský, a lze ho přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti“. Choroba postihuje všechny etnické skupiny a je přítomna celosvětově. Frekvence výskytu je jeden nemocný na dvacet tisíc zdravých lidí. Choroba se dělí na čtyři nebo pět podtypů, které se liší rozsahem a závažností postižení. Spektrum je široké od smrtelných případů až po lehké formy, které se projevují v dospělosti.Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má přitom padesátiprocentní šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se však narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.
Vzhledem k tomu, že projevem choroby jsou mnohočetné zlomeniny již od útlého věku, nastává někdy poměrně složitý problém s odlišením dítěte s imperfektní osteogenesou od dítěte týraného. V první fázi vyšetřování může dojít k nepříjemným situacím, zejména jsou-li obviněni nevinní rodiče. Na chorobu je proto třeba myslet i přesto, že se vyskytuje zřídka.
Jak vzniká...
Opěrný systém těla je tvořen buňkami a mezibuněčnou hmotou. Jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty je kolagen typu I. Kolagen patří mezi takzvané strukturální bílkoviny. Jeho typickou vlastností je schopnost tvořit vlákna. Kolagenní vlákna jsou nepostradatelným předpokladem k tomu, aby lidské tělo drželo pohromadě.Osteogenesis imperfecta má původ v chybné tvorbě kolagenu. Může jít buď o málo kvalitní vlákna anebo se jich tvoří příliš málo. Řízení správné produkce kolagenu je dáno geny. Pokud dítě zdědí po svém rodiči vadný gen nebo gen nově zmutuje, projeví se to nemocí.
Jak se projevuje...
Choroba je obecně charakterizována trojicí příznaků. Křehké kosti, namodralé oční bělmo a časná hluchota. Přesněji se onemocnění rozděluje na čtyři typy.Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:
- nejčastější a nejmírnější forma
- kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
- postava je normální nebo lehce nižší
- klouby jsou volnější a svaly ochablé
- oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
- trojúhelníkový obličej
- křehkost zubů
- poruchy sluchu již od dvaceti let věku
- kolagen má normální strukturu, ale je ho méně Typ II (smrtelná forma):
- nejtěžší forma
- dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
- mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
- malý vzrůst
- porucha struktury kolagenu Typ III (postupně deformující forma):
- nejtěžší nesmrtelná forma
- kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
- výrazně nízká postava
- oční bělmo bílé až modré
- rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
- trojúhelníkový obličej
- zkřivení páteře
- těžká deformace kostí, křehkost zubů
- obtíže s dýcháním
- porucha sluchu
- porucha struktury kolagenu Typ IV (středně těžká forma):
- kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
- nižší postava
- oční bělmo bílé
- mírné až středně těžké deformace kostí
- někdy zkřivení páteře
- trojúhelníkový obličej
- křehkost zubů
- poruchy sluchu
- porucha struktury kolagenu
Jak se potvrdí...
Diagnózu lze potvrdit laboratorním rozborem vzorku kolagenu získaného z malého vzorku kůže. Molekulárními technikami lze najít chyby v DNA, která je nosičem genetické informace. Těžké formy osteogenesis imperfecta lze detekovat ultrazvukem ještě před narozením již v šestnáctém týdnu těhotenství. Někdy lze stanovit diagnózu vyšetřením vzorku plodové vody.
Jak se léčí...
Příčinu choroby, defekt v tvorbě kolagenu, nelze odstranit žádným lékem. Léčba spočívá v ortopedických korekcích zlomenin a deformit a v rehabilitaci.U typu I a IV lze zlepšit kostní strukturu podáváním růstového hormonu. Další možností je léčba bisfosfonáty. Jde o látky, které tlumí funkci buněk odbourávajících kost. Tím lze zlepšit stupeň mineralizace kostí, kost však stále obsahuje vadný kolagen typu I. Bisfosfonáty lze podávat buď v infuzích nebo ve formě tablet. Jejich aplikace má však i nežádoucí účinky. Součástí léčby je i rehabilitace.
Co dál...
Prognóza onemocnění se zásadně liší podle typu choroby. Nemocní s typem II umírají buď přímo při porodu nebo do několika měsíců věku. Zcela raritně dítě s touto chorobou přežije až několik let. Pacienti trpící typem III přežívají až do věku čtyřiceti let a většinou končí na invalidním vozíku. Při intenzivní rehabilitaci jsou schopni se o sebe doma postarat. Osteogenesis imperfecta typu I a IV umožňuje normální délku života. Pacienti jsou sledováni v osteologické ambulanci.
