Jak se žije s Fabryho chorobou?
Život s Fabryho chorobou má různá úskalí a kvůli široké škále potíží může onemocnění komplikovat řadu oblastí každodenního života. Jaké jsou příznaky této nemoci? A jak se diagnostikuje?
Fabryho chorobou může být zasaženo srdce, ledviny či střeva
Fabryho choroba je vzácné onemocnění, které patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Pacienti s touto chorobou mají mutaci genu GLA a nedostatek enzymu, který je nutný pro bezproblémovou činnost různých orgánů. Nemoc se proto může promítnout do fungování srdce, trávicí soustavy, nervového systému či ledvin. Pokud není léčena, nejenže zhoršuje kvalitu života, neboť zdravotní obtíže s ní spojené se mohou postupně zhoršovat, ale významně zkracuje i délku života.
Fabryho choroba – vzácná, ale léčitelná. S její léčbou je však třeba začít včas
Dva pacienti s Fabryho chorobou,dvě cesty k této diagnóze
V našem nejnovějším díle podcastu probíráme s dvěma muži jejich příběhy, v nichž popisují, jak se dostali k účinné léčbě tohoto vzácného onemocnění a jak to jejich život převrátilo vzhůru nohama. Možná se vy nebo členové vašeho okolí v některých projevech nemoci poznáte a vydáte se po jejich stopách. Bližší informace o onemocnění naleznete na webové stránce Správná diagnóza
Záměna příznaků může zpozdit správnou diagnózu
Příznaky Fabryho choroby mohou v mnoha případech připomínat jiná, mnohem běžnější onemocnění. To vede nejen k odkladu prvotních úvah o Fabryho chorobě, ale také k mylnému postupu při stanovení této diagnózy. Na webové stránce Správná diagnóza je právě tomuto tématu věnována přehledná tabulka. Například bolesti břicha při ní mohou být chybně považovány za akutní zánět slepého střeva, bolest končetin za tzv. růstové bolesti a kloubní potíže mohou být nesprávně označeny za projevy revmatoidní artritidy.
Jak potvrdit Fabryho chorobu? Jednoduše
Na druhou stanu způsob, jak stanovit diagnózu Fabryho choroby, je sám o sobě velmi jednoduchý. Využívá se při tom metoda suché krevní kapky (dried blood spot, DBS), při které stačí aplikovat několik kapek krve na speciální filtrační papírek. Tento postup je nebolestivý, jednoduchý a definitivně potvrdí nebo vyloučí, jestli mají potíže původ právě ve Fabryho chorobě. Metoda suché kapky je podrobněji popsána na webových stránkách věnovaných Fabryho chorobě. Navzdory dostupnosti jednoduchého diagnostického nástroje je cesta k této diagnóze zdlouhavá a může trvat řadu let. Na Fabryho chorobu by měl pomýšlet například každý, kdo má v příbuzenstvu někoho blízkého s podobnými zdravotními problémy. Jedná se totiž o dědičné onemocnění.
Ve vzniku Fabryho choroby hraje roli dědičnost
Problematice dědičnosti Fabryho choroby a dalším praktickým tématům, jako je komunikace na téma vzácné nemoci, se vyplatí věnovat čas. Srozumitelné seznámení s ní, s odbornými výrazy, které s ní souvisejí, a se zákonitostmi dědičnosti nabízí brožura Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Každý, kdo se o této nemoci potřebuje dozvědět základní informace a má zájem si přečíst i několik pacientských příběhů, si může brožuru prohlídnout zde.
Přání pacientů s Fabryho chorobou – žít lépe a s podporou
Pro pacienty s Fabryho chorobou nemusí být informace o této diagnóze a její přijetí snadnou záležitostí. Dlouhodobou léčbu i dopady nemoci na každodenní život a společenské nebo sportovní aktivity vnímá a zvládá každý člověk jinak – průvodcem a pomocníkem může v takové situaci být sdružení META, které se stará o pacienty s Fabryho chorobou a dalšími vzácnými nemocemi. S činností spolku je možné se seznámit na jeho webové adrese.
(pak)
Zdroje:
https://www.spravnadiagnoza.cz/
https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/
Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s. r. o.: Praha, 2022.
