MedPed – klíč k odhalení dědičné poruchy metabolismu tuků ještě předtím, než se rozvine

Včasnou diagnostikou proti předčasným úmrtím

Předcházet včasnou diagnostikou předčasným úmrtím v ohrožených rodinách – tak zní motto projektu i volný překlad jeho zkratky MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths in Medical Pedigrees). Jedná se o sdružení odborníků z více než 30 zemí, kteří vyvíjejí značné úsilí o to, aby byly osoby postižené metabolickými poruchami odhaleny co nejdříve, a dostalo se jim tak včas adekvátní léčby.

Jejich aktivita byla nejdříve zacílena pouze na tzv. familiární hypercholesterolémii (dědičné onemocnění charakteristické vysokou hladinou „špatného“ LDL cholesterolu, přičemž slovo familiární znamená, že se nemoc vyskytuje v rámci rodiny, obvykle je totiž nemoc možné vystopovat v několika generacích). Postupem času se však lékaři zaměřili na všechny poruchy metabolismu tuků, které mají jedno společné – významně urychlují rozvoj kornatění tepen. Familiární hypercholesterolémie je přitom dnes považována za nejčastější metabolickou tzv. monogenně dědičnou chorobu. Podle dostupných aktuálních dat se toto onemocnění, které se v minulosti řadilo ke vzácným, dostalo dnes již do sféry běžného výskytu. 

Jak zamezit následkům kornatění? Zkoumat ohrožené rodiny pod lupou

Hledat ohrožené osoby není jednoduché. Proto je průzkum zaměřen hlavně na prověřování rodinných příslušníků již objevených pacientů s dědičným onemocněním. K tomu je využívána i DNA diagnostika, aby bylo možné stanovit konkrétní typ poruchy a zaměřit se na její správnou léčbu a cílené vyhledávání v rodině. Hlavními snahami projektu jsou:

• včasný záchyt onemocnění a zahájení účinné léčby,
• vytipování dalších postižených osob v příbuzenstvu,
• dlouhodobé sledování ohrožených pacientů.

K čemu MedPed dlouhodobě přispívá? 

• K vytvoření přehledné databáze pacientů,
• zprostředkování spolupráce praktických lékařů a specialistů, kteří o ohrožené osoby pečují, aby nedocházelo k selhání léčby z organizačních příčin,
• genetickému vyšetřování nemocných, které umožní nasměrovat léčbu i prověřování rodinných příslušníků.

Češi jsou v MedPed třetí na světě. Síť poboček projektu pokrývá území celé republiky

Česká republika se do projektu MedPed zapojila již v roce 1998 a dnes patří ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií k nejúspěšnějším zemím. Na podkladě mezinárodního projektu se postupně rozvinula samostatná národní iniciativa, která je zaštítěna Českou společností pro aterosklerózu. Nyní v ČR na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a více než 130 lékařů různých odborností.

K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s familiární hypercholesterolémií, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Odhaduje se však, že takto nemocných lidí je v ČR kolem 40 000, většina z nich ale o své poruše neví, přestože přímo ohrožuje jejich život, neboť významně zvyšuje riziko srdečně-cévních onemocnění.

Získaná data prokazují, že frekvence výskytu familiární hypercholesterolémie v populaci narůstá a tím roste i význam vyhledávání těchto osob. Celosvětově se ČR svými výsledky ve vyhledávání a sledování pacientů s familiární hypercholesterolémií řadí na 3. místo.

Síť projektu MedPed v České republice je aktuálně tvořena 66 aktivními centry a spolupracovníky, a to dvěma páry národních center v Praze a v Brně, 16 regionálními centry pro dospělé a 11 pro děti, dále 18 specializovanými pracovišti pro dospělé a 6 pro děti. Zahrnuto je navíc dalších 12 spolupracujících lékařů. Tato široká síť center je schopna zajistit komplexní péči dospělým i dětským pacientům s familiární hypercholesterolémií a dalšími poruchami metabolismu tuků. Více informací najdete na webových stránkách České společnosti pro aterosklerózu. 

(pez), aktualizace (tich)

Zdroje:

https://athero.cz/projekt-medpad/

https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/artkey/vnl-201801-0006_medped-the-reality-of-familial-hypercholesterolemia-care-at-the-biggest-center.php