Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet?
Přihlaste se zde
Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.
Přihlásit se přes FacebookZadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
Chcete se přihlásit?
Přihlaste se zde
Nemáte účet?
Registrujte se
Podobně jako jiné obory medicíny, tak i oční lékařství opanovaly v posledních letech metody, které vedou k identifikaci genů zodpovědných za vznik některých onemocnění. Jedna z nejnovějších klinických studií se například zabývá novým genovým přístupem v léčbě dědičných onemocnění sítnice – tzv. Leberových kongenitálních amauróz.
Leberovy kongenitální amaurózy jsou vzácná onemocnění spočívající v poruše fotoreceptorů sítnice vedoucí k těžké ztrátě zraku a degeneraci tyčinek a čípků. Představují jeden z nejčastějších důvodů vzniku dětské slepoty.
Prvního průlomu v léčbě Leberových kongenitálních amauróz (LCA) bylo dosaženo náhradou nefunkčního genu u pacientů s primární poruchou v buňkách pigmentového epitelu sítnice. K léčbě byly použity tzv. komplementární oligonukleotidy, jednovlákenné řetězce nukleové kyseliny, které jsou „zrcadlovou“ kopií části mRNA. Oligoneukleotidy se ni navážou a znemožní její čtení a vznik bílkoviny. Jedná se o zcela nový přístup v léčbě dědičných onemocnění sítnice.
Práce, která tento přístup představila vědecké obci, byla letos publikovaná v prestižním časopise Nature Medicine. Přinesla výsledky léčby deseti pacientů s LCA, nositelů mutace genu, která je častou příčinou tohoto onemocnění spočívající v poruše sestřihu m RNA. U většiny pacientů dochází ke ztrátě všech tyčinek, nicméně po mnoho desetiletí je zachován alespoň centrální ostrůvek špatně fungujících čípků, což představuje okénko pro možnou léčbu.
Pacientům byly aplikovány injekce obsahující komplementární oligonukleotidy přímo do sklivce s cílem zabránit sestřihu mRNA. Během léčby nedošlo ke vzniku žádné závažné nežádoucí události. Tři měsíce po aplikaci se zrak u většiny pacientů zlepšil, v jednom případě byla dokonce zaznamenána mimořádná odpověď na léčbu, zlepšení zrakové ostrosti.
Pokroky z éry identifikace genů nyní u tohoto onemocnění umožňují návrh léčby na molekulární úrovni.
(lis)
Zdroj:
CIDECIYAN A. V., JACOBSON S. G., DRACK A. V., HO A. C. et al. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect. Nat Med 2019 Feb; 25 (2): 225–228.
Lékaři všech specializací čekají na váš dotaz.
Naplánujte si prevenci s chytrým kalendářem.
Objevujte praktické a ověřené tipy od lékařů.
Nebezpečí očních nemocí spočívá v tom, že vedou nejen ke zhoršení zraku, ale...
Jednou z moderních možností léčby očních onemocnění, která mohou vyústit až...
I když se jedná o vzácná onemocnění, odhaduje se, že po celém světě trpí dědičnými...
Nešťastné české pojmenování dvou častých očních onemocnění nás svádí házet všechny...
Konjunktivitida, zánět spojivek, „červené oko“, je zánět průhledné blány pokrývající...
Léčba obstrukční hypertrofické kardiomyopatie (HCM) doposud spočívala především...
I když většina očních problémů způsobených alergií nepředstavuje pro náš zrak...
Slepota může hrozit každému z nás. Nejčastěji se totiž vyskytuje jako důsledek...
Víte, jaký je jeden z nejčastějších a zároveň nejbanálnějších důvodů, proč léčba...
Záblesky, zamlžené vidění nebo bolest očí, to jsou jen některé z varovných signálů,...
Kožní projevy psoriázy jsou natolik nepříjemné, že pacienti touží po bleskovém...
Nabídka léčebných metod lupénky se stále rozšiřuje. Vedle těch tradičních se...
I když je lupénka u dětí v mnohém podobná lupénce dospělých, vyskytují se zároveň...
Terapie psoriázy prošla v posledních letech velkým rozvojem. Téměř každým rokem...
S pokrokem moderních technologií pořádají velké firmy zasedání napříč kontinenty...
Nádorů mozku je několik druhů. Často se bohužel jedná o zhoubnou, tedy maligní...
Účinná medicínská pomoc si mnohdy vybírá svoji daň. Chemoterapie, ozařování...
Neléčená nespavost nejenom že snižuje kvalitu života, ale také zvyšuje riziko...
Problémy se spánkem trápily z času na čas i naše předky. Kolem jakých milníků...
Vystoupíte z auta a už při pohledu na zdravotnické zařízení se vám udělá špatně...
Osteoporózou neboli řídnutím kostí trpí v dnešní době poměrně velká skupina...
Osteoporóza zvyšuje riziko zlomenin, jejichž následky mohou být hlavně pro starší...
Každý z nás se už někdy spálil. A to nejen v osobním životě. Rozpálená plotna,...
Chrupavka je naprosto zásadní součást kloubů. Umožňuje totiž hladký a bezbolestný...
Potravinovou alergií trpí zhruba 4 % naší populace. U dětí do 3 let je toto...
Kouření je naučené chování, ve většině případů jej kuřák fixuje několik let....
Ve vyspělých zemích se stále zvyšuje průměrný věk obyvatel a přibývá seniorů....
Existuje spojitost mezi léčbou rakoviny a onemocněními srdce a srdečních cév?...
Nevolnost a zvracení patří mezi nejnepříjemnější pocity, které člověk zná. Jsou...
V boji s rakovinou jsou pacientům podávány různé přípravky, které ale bohužel...
