Dědičné onemocnění sítnice: V mnoha případech se projeví zhoršeným viděním při slabém osvětlení, následují další zrakové potíže

I když se jedná o vzácná onemocnění, odhaduje se, že po celém světě trpí dědičnými onemocnění sítnice více než tři miliony obyvatel, včetně dětí. Jak závažná dědičná onemocnění sítnice jsou? Co je způsobuje a do jaké míry je lze léčit? Jakou roli v léčbě hraje genetické testování? O dětských očních nemocech včetně dědičných onemocnění sítnice je následující rozhovor s MUDr. Inkou Krejčířovou, Ph.D., z Dětské oční kliniky Fakultní nemocnice v Brně.

Kdy by měl rodič zpozornět v souvislosti s možnými onemocnění očí u dětí? Na co dát pozor?

U nejmenších dětí od tří měsíců do roku věku by se rodič měl mít na pozoru, pokud u svého dítěte pozoruje trvalé šilhání jednoho či obou očí, rytmické kmitání očí (nystagmus) nebo bloudivé pohyby očí. Dále pokud jinak zdravé dítě od tří měsíců věku nepozoruje a nesleduje tváře nebo blízké objekty, či si dokonce tlačí pěstičkou nebo prsty na víčka očí. Tyto příznaky značí, že vývoj zrakových funkcí neprobíhá správně tak, jak by měl. Mezi alarmující příznak u dětí do tří let věku patří atypický žlutý či bělavý svit zornice (leukokorie), který vyžaduje urychlené oční vyšetření.

Dalšími příznaky očního onemocnění nebo oční vady pak mohou být výrazná citlivost na světlo (fotofobie) či nadměrné slzení (epifora), také šilhání občasné nebo pozorované jen do dálky či do blízka, nadměrné mrkání, tření očí, mhouření očí, atypická vzdálenost či natáčení hlavy nebo očí při čtení či při sledování televize.

Mezi závažnější příznaky pak patří narážení do věcí a horší orientace v prostoru či za šera. V neposlední řadě mezi zřejmé příznaky očního onemocnění v každém věku patří bolestivost, zarudnutí či podráždění očí. Některé oční vady se u dětí mohou projevit bolestmi hlavy. Náhle vzniklé dvojité vidění (diplopie) u dětí vyžaduje akutní oční, ale i neurologické vyšetření.

Kterými nejčastějšími onemocněními očí děti trpí?

Nejčastěji se u dětí vyskytují dioptrické (refrakční) vady typu dalekozrakost, krátkozrakost a astigmatismus či jejich kombinace. Mezi časté oční onemocnění vznikající u dětí v období vývoje zrakových funkcí patří tupozrakost (amblyopie) a šilhání (strabismus). U novorozenců a kojenců se relativně často vyskytuje vrozená neprůchodnost slzných cest, která se projevuje slzením a opakovanými záněty.

K dalším častým očním potížím v dětském věku se pak řadí zánětlivá onemocnění předního segmentu oka, zejména víček a spojivky, někdy i rohovky, a to infekčního nebo neinfekčního (nejčastěji alergického) původu. U dětí se může vyskytnout i šedý zákal (katarakta) nebo zelený zákal (glaukom). Ty se sice nevyskytují tak často jako u dospělých, ale o to důležitější je jejich včasné řešení, léčba i prognóza.

Když má rodič podezření, že se zrakem dítěte není něco v pořádku, má to nejprve řešit s praktickým dětským lékařem, nebo se s dítětem rovnou objednat na vyšetření na oční?

Je možné rovnou se objednat na vyšetření očním lékařem bez žádanky praktického dětského lékaře. Vždy je však dobré poradit se s dětským lékařem, který dítě zná od narození a může rodiče na řadu věcí upozornit a doporučit také (ne)akutnost očního vyšetření i vhodnou maximální čekací dobu na oční vyšetření.

Ke vzácným onemocněním očí patří dědičná onemocnění sítnice. Oč se jedná?

Jde o širokou, různorodou skupinu onemocnění vnitřní části oka – sítnice –, která mají dědičný a genetický původ. Mohou se tedy přenášet z rodičů na děti. Tato onemocnění se přesněji nazývají dědičné dystrofie sítnice nebo také dědičné retinální dystrofie. Ve své podstatě se jedná o dědičný geneticky naprogramovaný postupný zánik buněk sítnice (tyčinek nebo čípků či jejich kombinací), které jsou důležité pro správné vidění. Kvůli změněnému genu se tyto buňky správně nevyvinou anebo postupně odumírají. To vede k postupné ztrátě zraku, někdy až ke slepotě.

Jak moc jsou tato onemocnění závažná a jak často se vyskytují?

Existuje řada typů těchto dědičných onemocnění sítnice. Některá postihují jen střed sítnice a centrální vidění, jiná pouze periferní vidění, některá jsou jejich kombinací. Další z těchto onemocnění postihují jen oči samostatně, některá se vyskytují v rámci syndromového postižení, to znamená, že kromě očí jsou postiženy i jiné orgány a funkce, například sluch.

Nejčastěji se vyskytují dědičné retinální dystrofie typu retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba nebo Usherův syndrom. Nejzávažnější je Leberova vrozená amauróza, která se projevuje brzy po narození.

Liší se příznaky dědičného onemocnění sítnice u malých dětí a příznaky u dětí starších?

Příznaky se u různě starých dětí mohou lišit. Nejzávažnější typ – Leberova vrozená amauróza – se projeví již u kojenců bloudivými pohyby očí nebo nystagmem (kmitáním očí), dítě nepozoruje a nesleduje hračky ani obličeje rodičů, může si tlačit pěstičkou či prsty na víčka očí a tak si stimulovat postiženou sítnici.

U starších dětí se může dystrofie sítnice typu retinitis pigmentosa projevit zhoršeným viděním za slabého osvětlení, za šera (noční slepotou) a dále dochází k postupnému zhoršování periferního vidění, až zůstává jen vidění tzv. trubicovité. Stargardtova choroba se zase projeví postupným rozostřením ve středu vidění, zhoršením centrální zrakové ostrosti. Usherův syndrom bývá spojen s poruchou sluchu.

Onemocnění postupuje u každého jinak. U někoho velmi pomalu a postupně, u jiného velmi rychle.

Jaký je další postup při podezření na dědičné onemocnění sítnice? Doporučuje se vždy genetické testování? 

Pokud se podle očních klinických příznaků a standardního očního vyšetření vysloví podezření na dědičné onemocnění sítnice, dle spolupráce dítěte lze doplnit detailní vyšetření sítnice pomocí OCT – optické koherentní tomografie, což je neinvazivní speciální skenování sítnice, a ERG – elektroretinografie, tedy metody, která zaznamená elektrickou odezvu buněk sítnice. U větších dětí přibližně od osmi let věku lze dále provést perimetrii, která slouží k vyšetření zorného pole.

Při podezření na dědičné onemocnění sítnice a zejména při výskytu onemocnění v rodině se v současné době vždy doporučuje genetické testování.

Proč je dobré podstoupit genetické testování v případě dědičného onemocnění sítnice a jak probíhá?

Cílem genetického testování je zjistit konkrétní genovou mutaci, která způsobuje dané dědičné oční onemocnění. Může tedy potvrdit genetickou příčinu sítnicového onemocnění a pomůže předpovědět jeho vývoj. Jedná se o moderní testování DNA, která se jednoduše získává ze vzorku krve nebo slin.

Vyšetření i testování se běžně provádí na pracovištích klinické genetiky, jež doporučí oční lékař. Výsledek tedy poskytne lepší informaci o onemocnění sítnice, také určí pravděpodobnost přenosu na další potomky v rodině a nabídne informace o možnostech léčby.

Jaká existuje léčba v souvislosti s dědičnými onemocněními sítnice? Lze rozvoj onemocnění nějak zbrzdit?

Donedávna neexistovala žádná příčinná léčba dědičného onemocnění sítnice. Existovala jen léčba podpůrná a kompenzační a zbrzdit rozvoj onemocnění nešlo. Aktuálně však celosvětově probíhá řada klinických studií s cílem rozšířit možnosti genové terapie a cíleně tím opravit mutovaný gen a zastavit tak další zhoršování dědičného onemocnění sítnice u více pacientů. Současný vývoj genové léčby může v budoucnu pomoci řadě pacientů. Zásadní roli v ní hraje právě genetické testování.

Má vaše dítě příznaky dědičného onemocnění sítnice? Napovědět může jednoduchý dotazník, který jsme pro vás připravili.