Jak poznat krvácení do kloubu u miminka? Odpovídá MUDr. Jan Blatný, Ph.D.
MUDr. Jan Blatný, Ph.D. je hematolog s více než 20letou praxí. V současné době působí jako primář dětské hematologie v brněnské fakultní nemocnici. Nyní exkluzivně odpovídá přímo na vaše dotazy zaměřené na život s hemofílií
1. Dobrý den, můj manžel je hemofilik typu A. Plánujeme miminko. Vím, že našemu dítěti hemofilie přímo nehrozí, ale kdyby to byla holčička, tak bude přenašečka. Můžeme jít na umělé oplodnění a říct tam, že chceme kluka?
Budete mít buď zdravého chlapce, nebo holčičku přenašečku, která rovněž potíže mít nebude. V době, kdy bude sama uvažovat o početí dítěte, bude léčba hemofilie na jiné úrovni než dnes. Proto bych o IVF neuvažoval, a to ani kdyby se jednalo o těžkou formu hemofilie, která by v rodině byla. IVF není bez rizik jak pro maminku, tak pro budoucí dítě a podstupovat toto riziko je, myslím, v daném případě zbytečné. Rozhodnete se ale jistě sami. Já si myslím, že k tomu není medicínský důvod. Etickou stránku takového výběru si každý musí vyřešit v sobě samém.
2. Synovi je 8 let, chodí do 2. třídy. Začaly se mu na těle dělat velké modřiny, taky ho občas bolí nohy, až prý nemůže chodit a musí zůstat doma. Prvně jsme si mysleli, že ho ve škole šikanují, ale vypadá to, že ne. Mohl by mít hemofilii? Může se projevit až takhle pozdě? Děkuji.
Modřiny mohou mít spoustu důvodů. Kromě hemofilie i jiné poruchy krevního srážení anebo – u dětí nejčastěji – nízký počet krevních destiček. Zvláště když k tomu udává i bolesti nohou, doporučuji Vám vyhledat dětského hematologa a požádat o vyšetření.
3. Dobrý den, kolik stojí vyšetření, jestli mám hemofilii, a kde se dělá? Zaplatí to pojišťovna?
Takové vyšetření provádí lékař hematolog. Je-li potřeba jej udělat, je v ČR vždy a plně hrazeno zdravotní pojišťovnou. Vyšetření krevního srážení se zaměřením na hemofilii není příliš nákladné. Pohybuje se od stovek do jednotek tisíců korun, podle toho, jaké se lékař rozhodne provést.
4. Dobrý den, pane doktore, omlouvám se za neodbornou otázku, ale nevím, kde jinde se zeptat, možná to budete z praxe vědět… Jak je to s léčbou hemofilie, když je někdo svědek Jehovův, může dostávat ty srážecí faktory? Nebo to mají zakázané? Děkuji.
Zajímavý dotaz. Svědci Jehovovi nechtějí být léčeni léky vyrobenými z lidské krve. Vzhledem k tomu, že v současné době jsou k dispozici tzv. rekombinantní preparáty, které jsou vyrobeny bez jakéhokoli styku s lidskou krví, potažmo s lidským tělem (pomocí genového inženýrství, rekombinantní technologií), lze je Jehovovým svědkům nabídnout a není důvod, aby to odporovalo jejich víře.
5. Můj syn (teď jsou mu 2 měsíce) zdědil po dědečkovi hemofilii. Dědeček (můj otec) má ale jen lehkou formu, celý život nic nebral a potíže nějak zvládal přecházet, až v 45 letech mu na to náhodou přišli. Bude můj syn mít stejně lehkou formu, nebo to není jisté?
Ano, pakliže se hemofilie v rodině dědí, přenáší se vždy stejná mutace. Tíže (a s ní spojený klinický průběh) hemofilie je tedy v rodině stejná.
6. Ještě se chci zeptat, jak se u malého miminka pozná krvácení do kloubu. Říkali mi, že po něm by se případně začalo s léčbou, ale já se opravdu bojím, že to nepoznám… A Péťa mi sám neřekne, kde ho bolí.
Nebojte se, poznáte. Většinou se první krvácení objevuje až v době, kdy se dítě více pohybuje (lezení, stoupání – a padání), první krůčky. Tedy nejčastěji kolem prvního roku věku, byť každé miminko je jiné. Dítě poškozený kloub šetří, nepoužívá. Udržuje jej v poloze, která ho nejméně bolí, často si na něj nechce nechat ani sáhnout a „bezdůvodně“ pláče. Je-li to ručka, nebere do ní hračky a méně jí pohybuje. Je-li to nožka, nechce si stoupat, mívá ji např. pokrčenou a podobně. Kdybyste měla obavu, že se něco stalo, obraťte se na své hemofilické centrum.
7. Dobrý den, kluk má hemofilii A, dostáváme lék Advate, je to to nejlepší? Nebylo by lepší brát něco, po čem nevznikají inhibitory, třeba Feiba?
Advate patří k moderním rekombinantním (bez použití lidské krve vyrobeným) lékům a jeho účinnost je dobrá. Není prokázáno, že by po něm vznikalo více inhibitorů než po jiných lécích. V České republice se inhibitor vyvine u cca 23 % dětí s těžkou hemofilií, nejčastěji během prvních 50 podání léku. Preparát FEIBA je lék, který se nepoužívá pro léčbu samotné hemofilie, ale pouze pro léčbu těch, kteří již inhibitor vyvinuli a klasické léky u nich již nejsou účinné.
8. Dobrý den, když už umíme vyrábět srážecí faktory uměle v laboratoři, proč se pořád prodávají i ty vyráběné z lidské krve? Jsou v něčem lepší?
Nejsou ani lepší, ani horší. Dlouhou dobu byly léky vyrobené „uměle“ dražší než ty vyrobené z plazmy dárců. Nyní se ceny postupně přibližují (snižují). V minulosti byla některými lidmi vyslovena obava, že po rekombinantních lécích je vyšší riziko výskytu inhibitoru. Tato obava nebyla zatím ani prokázána, ani vyloučena. Při desetiletém sledování dětí léčených jak plazmatickými, tak rekombinantními přípravky v ČR jsme mezi jednotlivými léky, resp. jejich skupinami (plazmatické versus rekombinantní), nenašli rozdíl ani v účinnosti, ani v riziku vzniku inhibitorů. Tato práce byla publikována v roce 2015 v mezinárodním časopise a lze ji dohledat.
9. Dobrý den, je mi 19 a léčím se s hemofilií A. Mám dotaz na omezení sportu, protože se ho nechci úplně vzdávat, ale rád bych aspoň snížil riziko, že si při něm nějak ublížím… Když si půjdu zahrát fotbal den po užití srážecího faktoru, dokud je jeho hladina co nejvyšší, tak je to lepší? Nebo je to nesmysl a je úplně jedno, kdy půjdu?
Záleží i na tom, jakou tíži hemofilie máte a zda jste již nějaké závažné krvácení v souvislosti se sportem zažil. Vždy je proto dobře danou konkrétní situaci probrat s lékařem Vašeho hemofilického centra. Pakliže jste například na profylaxi (opakované preventivní podávání faktoru lidem s těžkými projevy hemofilie) a na nějakém sportu jste se se svým lékařem dohodl, pak je jistě dobře sportovat v době, kdy je hladina faktoru (nej)vyšší. Velmi dobrou informaci Vám o tom podá vyšetření farmakokinetiky, o něž lze ve Vašem centru požádat.
10. Pane doktore, může se hemofilikovi na modřiny natírat Heparoid, aby se rychleji vstřebaly?
Ano, může. Heparoid a podobné masti/gely opravdu zlepšují vstřebávání hematomů i u hemofiliků. Jen není vhodné natírat velké plochy, aby nedošlo ke vstřebání většího množství látek, které by mohly krevní srážení negativně ovlivnit. Velmi dobře také na vstřebávání hematomů pomůže správně a odborně naložený „tape“.
