Vysoký cholesterol u dětí? Je to možné!

LDL a HDL cholesterol

Cholesterol je důležitou látkou, kterou přijímáme v potravě, ale také si ho samo tělo tvoří v játrech. Je nezbytný pro tvorbu steroidních hormonů a je součástí buněčných membrán. V krevním řečišti je transportován ve formě lipoproteinů, kterých máme několik typů. Mezi ty základní patří LDL (lipoprotein o nízké hustotě) a HDL (lipoprotein o vysoké hustotě). LDL je také nazýván jako špatný cholesterol, a to z toho důvodu, že se dostává do cév a může se tam hromadit. HDL je nazývaný jako hodný cholesterol, protože je důležitý pro přenos cholesterolu z cév, takže snižuje jeho množství v cévách.

Při zvýšeném množství LDL se tukové částice ukládají v tepnách, kde později mohou vést k závažným až smrtelným komplikacím. Cholesterol zabudovaný do stěny tepny se nazývá aterosklerotický plát, onemocnění poté ateroskleróza cév. Je zde velké riziko zúžení cévy, takže se k danému orgánu nedostává dostatek okysličené krve, v zúžení se může zachytit krevní sraženina nebo se aterosklerotický plát může utrhnout a blokovat přítok krve do některého z orgánů. Tyto různé příčiny mohou vést k srdečním infarktům nebo k cévním mozkovým příhodám.

Co je to familiární hypercholesterolemie?

Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičné onemocnění, při kterém se nachází zvýšené množství cholesterolu v krvi. Dochází při něm ke zvýšení množství LDL cholesterolu v důsledku mutace v jednom z genů, které mají za úkol kontrolovat odstraňování cholesterolu z těla. V důsledku toho dochází k hromadění cholesterolu v cévním řečišti a k ateroskleróze již v mladém věku (před desátým rokem života).

Pravděpodobnost přenosu tohoto onemocnění na další generaci je 50 %. Proto je nezbytné, pokud někdo v rodině touto nemocí trpí, aby byli vyšetřeni všichni členové rodiny. Existuje několik variant onemocnění podle toho, jaký z genů je poškozený. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že mutace je přenášena na autozomech (nepohlavní chromozomy) a i jedna mutovaná alela způsobuje projevy onemocnění. Pokud jsou mutované obě alely (předaná mutace od obou rodičů), jsou projevy onemocnění vážnější, ale naštěstí se jedná o vzácné případy. Pohlaví zde nehraje roli − muži a ženy jsou touto familiární hypercholesterolemií postižení stejně často.

Jak probíhá vyšetření

Diagnostikovat toto onemocnění může být někdy komplikované, protože vysoké hladiny cholesterolu nacházíme u starších lidí jako následky špatného životního stylu a nezdravého stravování. Nicméně pokud se jedná o děti a mladé jedince, je důležité vyšetřit právě mutace genů pro FH, aby se předešlo komplikacím, které jsou s familiární hypercholesterolemií spojené.

Diagnóza probíhá na základě fyzikálního vyšetření, laboratorních výsledků při vyšetření krve a z informací o rodinné historii. Později právě i pomocí genetické a molekulární diagnostiky. Pokud v rodině někdo trpí tímto onemocněním, je důležité vyšetřit všechny příslušníky rodiny.

Léčba

Familiární hypercholesterolemie může být léčena pouze dietou a pohybem. Pokud změna životního stylu pomůže ke snížení LDL cholesterolu v krvi, nemusí pacient užívat žádné léky. Pokud ale ani tato změna nepomůže nebo je potřeba snížit LDL o 50−75 %, je nutné, aby pacient užíval i léky na snížení cholesterolu v krvi.

Pacienti s extrémně vysokým LDL mohou potřebovat léčbu podobnou dialyzaci, pomocí které se odstraňuje cholesterol z krve. U dětí je taktéž možné použít na snížení cholesterolu léky, ale jedná se spíše o případy, kdy mají hladinu cholesterolu opravdu velmi vysokou. Pokud se FH neprojeví do puberty, je velmi malá pravděpodobnost, že se objeví ve vyšším věku.

(Ver)

Zdroje:

https://thefhfoundation.org/

Familial Hypercholesterolemia (FH)

7466 (PDF)