Zorientujte se v možnostech prenatální péče raz dva

Každá těhotná žena v současnosti absolvuje celou řadu vyšetření, díky nimž je možné zjistit o zdraví jejího budoucího potomka či potomků téměř vše ještě předtím, než spatří světlo světa. Jedná se o sofistikovanou skladbu, která nenechává nic náhodě. Aby se v ní těhotné dokázaly co nejlépe vyznat, provedla nás jejími základními i dobrovolnými součástmi vedoucí Oddělení fetální medicíny kliniky GENNET MUDr. Dagmar Smetanová, CSc.

Ženy, které jsou čerstvě těhotné, si někdy připadají jako v Jiříkově vidění, když jsou informovány o možnostech prenatální péče. Z přednášky gynekologa na toto téma jim ovšem často zbude jen toliko informací, kolik fyzických žádanek od něj dostanou. Co by mělo být několika nejdůležitějšími a zároveň základními informacemi o prenatální péči pro ženu, která právě zjistila, že je těhotná? Její častou obavou je, aby něco podstatného nezanedbala…

Prenatální péči zajišťuje registrující gynekolog. Při prvním vyšetření rozhodne na základě získaných osobních údajů a aktuálního nálezu, zda se jedná o normální, nebo rizikové těhotenství. V prvním trimestru dostane těhotná žena těhotenskou průkazku, do které se zaznamenávají veškeré údaje o těhotenství a kterou by měla nosit stále u sebe.

Pokud je vše v pořádku, nastávající maminka chodí do 34. týdne těhotenství na pravidelné kontroly ke gynekologovi v intervalu 4–6 týdnů, od 34. týdne těhotenství do termínu porodu jednou za 1–2 týdny. Od 40. týdne probíhají kontroly již obvykle dvakrát týdně a v porodnici.

• V prvním trimestru se odebírá krev, aby se stanovily krevní skupina a Rh faktor, krevní obraz, provádí se vyšetření HIV, HBsAg, protilátek proti syfilis a základní biochemické vyšetření krve včetně hladiny krevního cukru nalačno.
• V 11.– 13. týdnu těhotenství je doporučen kombinovaný test, ultrazvukové vyšetření a vyšetření krve. Jedná se o screening nejčastějších chromozomálních vad, screening preeklampsie a diagnostiku některých orgánových vad.
• Dalším ultrazvukovým vyšetřením je ultrazvukový screening ve 20. týdnu – hodnotí se při něm množství plodové vody, placenta a pupečník a provádí screening orgánových vad. Těhotné ženě může být nabídnuto podrobné hodnocení morfologie plodu při ultrazvukovém vyšetření ve 20.–22. týdnu těhotenství, sloužící k určení množství plodové vody, vyšetření placenty, pupečníku a pohybu plodu. Podrobně se při něm zhodnotí orgány plodu, jedná se o nejdůležitější vyšetření k diagnostice vrozených orgánových vad.
• Orální glukózový toleranční test se provádí ve 24.–28. týdnu k vyloučení těhotenské cukrovky.
• Další vyšetření krve se provádí ve 28.–34. týdnu, zahrnuje krevní obraz a základní biochemické vyšetření.
• Ultrazvukový screening ve třetím trimestru se doporučuje ve 30.–32. týdnu.
• Ve 35.–37. týdnu se odebírá kultivace z pochvy ke stanovení přítomnosti streptokoků skupiny B.
• Těhotné ženě může být také nabídnut ultrazvukový screening růstové restrikce plodu ve 36. –37. týdnu, při němž se hodnotí, zda děťátko hmotností odpovídá danému týdnu těhotenství.
• Zaevidování nastávající maminky do porodnice je optimálně prováděno ve 36.–37. týdnu. Do ambulantní péče v porodnici by těhotná žena měla být předána po vzájemné dohodě – nejpozději v týdnu 41 + 0.

Pojďme se na některé body podívat podrobněji: Proč jsou intervaly krátce po 11. týdnu a mezi 20. a 22. týdnem nejpříhodnějšími pro velká ultrazvuková vyšetření?

Při ultrazvukovém vyšetření v prvním trimestru, optimálně ve 12.–13. týdnu těhotenství, můžeme již diagnostikovat některé orgánové vady. Při vyšetření se také hodnotí ultrazvukové znaky pro vady chromozomů. Nejedná se o vady orgánů, ale o ultrazvukové nálezy, které jsou častější u plodů s chromozomální vadou. Spolu s vyšetřením krve a osobními údaji těhotné ženy můžeme stanovit, jaké je riziko, že by plod mohl mít vadu chromozomů.

Při ultrazvukovém vyšetření ve 20.–22. týdnu těhotenství se kontroluje srdeční frekvence, jak děťátko roste, množství plodové vody a placenta i pupečník. Je to nejdůležitější vyšetření pro diagnostiku orgánových vad. Pokud zhodnotíme ultrazvukové znaky pro vady chromozomů, můžeme upřesnit riziko chromozomální vady.

Proč se v případě prvotrimestrálního screeningu kombinuje rozbor krve, ultrazvuku a měření krevního tlaku?

Pro screening chromozomálních vad je kombinace těchto vyšetření spolu s osobními údaji důležitá z hlediska efektivnosti testu. Pokud bychom hodnotili riziko chromozomální vady pouze na základě osobních údajů a ultrazvuku, pak je efektivita testu okolo 70–80 %. Když připojíme ještě krevní testy, zvýší se na cca 90–95 %. Měření krevního tlaku před vyšetřením je nutné pro screening preeklampsie.

V případě screeningu preeklampsie se jedná o poměrně novou možnost, proč je důležité tuto informaci získat už v počátku těhotenství?

Preeklampsie je závažné onemocnění, které se může projevit ve druhém nebo třetím trimestru těhotenství. V čím nižším týdnu těhotenství vznikne, tím je závažnější. Screening preeklampsie v prvním trimestru stanovuje výši rizika, že by mohla těhotnou v průběhu těhotenství postihnout. Pokud vyjde screening jako pozitivní – tedy riziko je zvýšené, pak je v rámci prevence doporučováno užívat v nízkých dávkách večer před ulehnutím kyselinu acetylsalicylovou, a to až do 36. týdne těhotenství. Aby tato prevence byla co nejúčinnější, je třeba ji začít užívat pravidelně již od prvního trimestru.

Vedle tzv. kombinovaného testu je k dispozici tzv. integrovaný test. Co obnáší, kdy se doporučuje a je podle vás v současné době ještě potřebný?

Pokud provedeme kombinovaný test v prvním trimestru, ale vyhodnotíme jej až po dalším vyšetření krve v 16. týdnu, jedná se o integrovaný test. Výhodou integrovaného testu je vysoká citlivost, nevýhodou je získání výsledků až po 16. týdnu těhotenství. Jeho efektivita je okolo 95 %. U nás se spíš provádí modifikovaný integrovaný test, kdy jsou výsledky v 1. a 2. trimestru hodnoceny individuálně. Při tomto hodnocení ale test dosahuje vysoké falešné pozitivity, až 11–17 %. Modifikovaný integrovaný test je někdy doporučován v případě, kdy je výsledek z kombinovaného testu hraniční. Osobně si myslím, že v současné době je použití integrovaného testu diskutabilní.

Vyšetření v druhém trimestru je z hlediska odhalení vad plodu považováno za nejdůležitější. Proč?

Vývoj orgánů dítěte probíhá celé těhotenství. Mnohé orgánové vady jsou patrné již v prvním trimestru. Přesto maximum informací ohledně orgánových vad stále získáváme až ve 20.–22. týdnu. A to nejen proto, že nás do určité míry v prvním trimestru limitují zobrazovací možnosti a zkušenosti, ale zejména proto, že některé orgánové vady se dříve neprojevují.

V posledním trimestru se provádí už velké ultrazvukové vyšetření jen pro kontrolu toho, zda dítě správně roste a má dostatek plodové vody. Všechny ostatní informace je již možné získat předtím?

Ultrazvukové vyšetření ve 30.–32. týdnu těhotenství hodnotí růst plodu, množství plodové vody, stav placenty a pupečníku. Malé množství orgánových vad ale ve 20. týdnu vidět nelze. Jedná se zejména o některé vady mozku nebo zažívacího systému, ale i o vady pohlavních orgánů, močového systému, srdeční vady a další, a proto se na ultrazvuku opět kontrolují všechny orgány dítěte.

Prenatální screeningy jsou také mnohdy spojeny s obavami, co když bude výsledek testu pozitivní. Jaká je pravděpodobnost pozitivních testů a následné potřeby genetických konzultací podle dat z vašeho pracoviště?

Vzhledem k tomu, že do GENNETu jsou na genetické konzultace a následně screening a ultrazvuková vyšetření často odesílány starší těhotné a rodiny, kde se vyskytují dědičná onemocnění, jsou tím naše výsledky výrazně ovlivněny. Pravděpodobnost pozitivního kombinovaného testu je u nás okolo 7 %.

Jak se postupuje, když některé parametry ukazují na vyšší riziko chromozomálních nebo orgánových vad?

Pokud je kombinovaný test pozitivní, neznamená to, že dítě má chromozomální vadu. Znamená to, že je vyšší riziko, že by dítě mohlo mít vadu chromozomů. Těhotné doporučíme genetickou konzultaci, kde genetik vysvětlí, jaká další vyšetření lze udělat, aby nastávající rodiče měli co největší jistotu, že dítě žádnou chromozomální vadu nemá. Maximum informací ohledně vad chromozomů získáme, pokud se provede vyšetření DNA plodu, kterou získáme z odběru plodové vody nebo tzv. choriových klků, tkáně, z níž vzniká placenta. Jsou to testy diagnostické a poskytují nejvíce informací ohledně chromozomálních vad dítěte, jedná se však o invazivní metody s možnými komplikacemi.

Nejpřesnější screeningové testy nejčastějších chromozomálních vad, tedy Downova syndromu, poruch pohlavních chromozomů a trizomií 18 a 13, jsou v současné době cell-free-DNA (cfDNA) s citlivostí okolo 99 %. Jedná se o vyšetření volné DNA pocházející z placenty v krvi těhotné. Při hraničním výsledku kombinovaného testu mohou být metodou volby. Tyto testy nejsou hrazeny z veřejného pojištění. Pokud diagnostikujeme vadu orgánů, opět doporučíme genetickou konzultaci. Každá orgánová vada může být spojena s vadou chromozomů, a proto genetik doporučí vyšetření DNA plodu – tedy odběr plodové vody nebo choriových klků. Podle toho, o kterou orgánovou vadu se jedná, můžeme rodině domluvit konzultaci s dětským specialistou, například dětským kardiologem, chirurgem, plastickým chirurgem, urologem, endokrinologem nebo neurochirurgem.

Jaké testy by měly podstoupit těhotné s některou z dědičných nemocí, např. hemofilií?

Dědičných nemocí je celá řada s různou formou dědičnosti. Nastávající rodiče by měli absolvovat genetickou konzultaci, nejlépe ještě před těhotenstvím. Pokud je vysoká pravděpodobnost genetického postižení dítěte, lze embryo získané pomocí metod mimotělního oplodnění, tzv. in vitro fertilizace (IVF), geneticky vyšetřit ještě před zavedením do dělohy a zjistit, zda dané onemocnění nemá. V těhotenství dědičné chromozomální postižení diagnostikujeme z odběru plodové vody nebo choriových klků. Pokud jsou dědičná onemocnění vázána na pohlaví, lze pohlaví dítěte ověřit z krve matky a ultrazvuku.

Kvůli jeho invazivitě se těhotné obávají odběru plodové vody (amniocentézy). Kdy se provádí a je možné ho plně nahradit jiným, neinvazivním vyšetřením?

Amniocentéza se provádí od 16. týdne těhotenství. Je doporučována v případě, kdy diagnostikujeme orgánovou vadu plodu, v případě vysokého rizika vady chromozomů a dědičného onemocnění v rodině. Žádné neinvazivní vyšetření jej nenahradí.

Odběr plodové vody bývá doporučován ženám vyššího věku. Existují jiná vyšetření doporučovaná jen na základě věku a je věk samotný důvodem pro genetickou konzultaci?

Genetická konzultace je pohovor, při němž genetik na základě anamnézy, výsledku screeningu chromozomálních vad a ultrazvukového vyšetření stanoví riziko vrozené vady. Dále vysvětlí, jaké jsou možnosti screeningu a diagnostiky vrozených vad. O důvodech, proč je nastávajícím rodičům doporučena genetická konzultace, jsem již hovořila. Věk samotný není důvodem genetické konzultace. Amniocentéza ženám vyššího věku, pokud mají nízké riziko chromozomálních vad ze screeningu a normální ultrazvukový nález, doporučována není, je o ní hovořeno jako o volitelné možnosti. Pokud těhotné vyššího věku chtějí mít co největší jistotu, že dítě nemá nejčastější chromozomální vady, mohou podstoupit cfDNA test.

Těhotné mají možnost využít v prenatální péči cenově výhodných balíčků vyšetření, případně příspěvků pojišťoven na ně. Na co by v tomto ohledu neměly ženy zapomenout?

Všechny zdravotní pojišťovny těhotným přispívají na vyšetření, která nejsou hrazena z veřejného pojištění. Z veřejného pojištění v současné době nejsou hrazeny kombinovaný screening v prvním trimestru, podrobná morfologie plodu ve 20.–22. týdnu těhotenství, ultrazvukový screening růstové restrikce plodu ve 36.–37. týdnu těhotenství a cfDNA testy. Na která vyšetření, za jakých podmínek a jaká je výše příspěvku, se může u jednotlivých zdravotních pojišťoven lišit. Nejvíce informací získají těhotné na webových stránkách své zdravotní pojišťovny.

Proč by si těhotné pro prenatální péči měly vybrat kliniku GENNET, jejíž letenské pobočky jste primářkou?

GENNET je jedinečný tím, že pod jednou střechou poskytuje komplexní péči ženám, které plánují těhotenství, jsou těhotné nebo nemohou otěhotnět.

Součástí GENNETu je IVF klinika, oddělení klinické genetiky, genetické laboratoře, oddělení imunologie a alergologie, urologie a fetální medicíny. Oddělení fetální medicíny na Letné, jehož jsem primářkou, je vybaveno špičkovými ultrazvukovými přístroji a pracují zde vysoce erudovaní specialisté. Provádíme veškerá ultrazvuková vyšetření v těhotenství, konziliární vyšetření, odběry plodové vody, choriových klků, případně pupečníkové krve.

Při diagnóze orgánové vady nebo zvýšeném riziku chromozomální vady z kombinovaného testu odesíláme těhotnou co nejdříve, nejlépe ten samý den, na genetickou konzultaci. Když se rozhodne pro odběr plodové vody nebo choriových klků, můžeme odběr provést v tom samém dni nebo ve dnech následujících dle přání těhotné. Výsledky z invazivních vyšetření nejčastějších chromozomálních vad jsou do 24–48 hodin, definitivní do cca 10 dnů. V případě ultrazvukové diagnostiky vad vícera orgánů nebo opakujících se orgánových vad dětí v různých těhotenstvích naše genetická laboratoř jako jedna z mála v České republice vyšetřuje prenatální exom. V naší genetické laboratoři se také provádějí cfDNA testy – Prenascan.

Kliniku GENNET by si těhotné tedy měly vybrat pro náš individuální přístup ke klientkám, komplexnost péče, špičkové vybavení a týmy zkušených specialistů ve všech oborech, které nabízí.

(pok)