Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají
V roce 1999 popsali vědci poprvé tři případy dětí, jež vypadaly, jako by trpěly nedostatkem růstového hormonu. K překvapení lékařů však vyšetření ukázala, že jejich koncentrace růstového hormonu byla vyšší než u běžné populace!
Začali se tomuto jevu více věnovat a za dva roky našli ve své oblasti 22 takových jedinců.
V prvních výzkumech se zaměřili na molekulu růstového hormonu těchto dětí a zkoumali, zda není špatná, defektní. Pak by totiž hormon nemohl působit. Když však nechali působit růstový hormon v laboratoři na lidské tkáně, účinkoval na ně jako běžný růstový hormon. Začalo být zřejmé, že chyba je ve schopnosti tkání a orgánů postižených osob.
Jejich orgány neumí odpovídat na signál, který k nim hormon vysílá. Stav byl nazván rezistencí (odolností) k růstovému hormonu a syndrom této rezistence pojmenovali vědci po jeho objeviteli Laronův syndrom.
Zjistilo se, že tato porucha má genetický podklad a její výskyt je v jednotlivých částech světa různý: například v našich podmínkách se vyskytuje jen vzácně. Častěji postiženi jsou naopak lidé pocházející z Jemenu, Íránu, Afghánistánu, Pákistánu, Indie, východní a severní Afriky, Španělska, Itálie, Turecka a přilehlých oblastí.
Děti trpící tímto syndromem nejsou jen malé vzrůstem, protože jim brzy přestanou růst kosti. Růstový hormon má v těle mnoho ještě důležitějších funkcí. Když na jeho vyplavování orgány neodpovídají, projevuje se to i malou svalovou sílou, zhoršenými výkony při IQ testech nebo třeba obezitou.
Děti mají větší horní část těla v poměru ke spodní, krátké končetiny vzhledem ke trupu nebo malé ručičky. Mají maličké srdce dokonce i vzhledem ke své malé postavě. Pohlavní orgány jsou od narození menší a puberta nastupuje opožděně. Už v novorozeneckém věku se může tato porucha projevit těžkou hypoglykemií (sníženou koncentrací cukru v krvi).
Je proto na místě nezanedbat situaci, když vaše dítě neroste tak, jak by mělo. Dětský lékař by měl myslet i na možnost výskytu vzácnějších vad. Pokud děťátko neroste, ačkoliv má normální či dokonce zvýšenou koncentraci růstového hormonu, může trpět Laronovým syndromem.
Zdroj: Laron Z. Growth Hormone Insensitivity (Laron Syndrome). Endocrine & Metabolic Disorders 2002;3:347–355.
(hul)
