Lidé se syndromem Prader-Willi jsou více ohroženi onemocněním srdce a cév
Syndrom Prader-Willi (PWS) je vrozená porucha, která se projevuje malým vzrůstem, nedostatečným...
Prader-willi syndrom
Snížené svalové napětí a neprospívání po porodu, které se postupně mění na nezvladatelnou touhu po jídle s následnou obezitou. Malý vzrůst, problém s učením, opožděný psychomotorický vývoj, poruchy chování a spánkového cyklu. Takto se typicky projevuje Praderův–Williho syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, které může způsobit celou řadu zdravotních komplikací. Návštěvu lékaře tak není vhodné odkládat.
Popis nemoci
- Příčina nemoci spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince.
- Nemocným chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15.
- Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které postihuje chlapce i dívky.
- Vyskytuje se s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.
Obvyklá léčba
- Onemocnění v současné době není úplně vyléčitelné.
- Léčba je velmi komplexní a soustředí se na poruchy výživy, dodávání chybějících hormonů, rehabilitaci a další podpůrnou péči.
Rizika neléčení nemoci
- Poruchy výživy v časném dětském věku mohou závažně narušit vývoj a poškodit zdraví dítěte.
- Následná obezita v důsledku nezvladatelné touhy po jídle zvyšuje riziko chorob srdce a cév, cukrovky a dalších komplikací.
- Porucha pohlavního vývoje způsobuje neplodnost, ale také představuje riziko řídnutí kostí.
Ženy s Turnerovým syndromem mohou mít problémy s početím
Turnerův syndrom je onemocnění postihující výhradně dívky. Projevuje se různými komplikacemi...
Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají
V roce 1999 popsali vědci poprvé tři případy dětí, jež vypadaly, jako by trpěly nedostatkem...
Děvčátka s Turnerovým syndromem jsou společenská
Turnerův syndrom je genetické onemocnění spojené s postižením na úrovni nervově-psychické,...
Ženy s Turnerovým syndromem mají problémy se sexem
Problémy se zařazením do běžného fungování ve společnosti jsou u žen s Turnerovým syndromem...
Nelsonův syndrom
Nelsonův syndrom je poměrně vzácné onemocnění vznikající jako následek léčby tzv. Cushingova...
Dlouhodobá léčba růstovým hormonem má u dospělých se syndromem Praderové-Williho své opodstatnění
Syndrom Praderové-Williho (P-W) je genetická choroba charakterizovaná mírnou mentální...
