Vzácná onemocnění: nová specializovaná centra i pomoc spolků

Situace v péči o pacienty s vzácnými onemocněními se v ČR postupně zlepšuje. Letos ministerstvo zdravotnictví oznámilo vznik osmi specializovaných center, které soustředí lékařské odborníky věnující se vzácným nemocem. Zatímco stát se soustředí především na lékařskou stránku věci, významnou část pomoci rodinám těchto nemocných zajišťují různé spolky a pacientské organizace. „Lékařská péče u vzácných onemocnění totiž často nutně nepokrývá všechny související problémy,“ říká Frank Matalewski, prezident nadace sanafriends, která podporuje rodiny postižené vzácným onemocněním.

Problémy, kterým tyto rodiny musí čelit, nejsou nevýznamné: zhoršení finanční situace způsobené dodatečnými výdaji pro speciální pomůcky a léčbu; vyčerpání a nedostatek času k odpočinku s ostatními členy rodiny a k tomu všemu neustálý stres způsobený nedostatkem informací. Pomoc je důležitá i proto, že „vzácná onemocnění“ nejsou vlastně vůbec vzácná. Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než pěti lidí z deseti tisíc. Jde tedy maximálně o pár stovek pacientů jedné diagnózy v ČR. Nicméně protože vzácných onemocnění je popsáno více než šest tisíc, jedná se celkem až o šest procent lidí.

Díky jejich zřídkavému výskytu nemohou mít lékaři v běžných ambulancích se vzácnými onemocněními dostatek zkušeností a to má vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy. Proto je komplexní péče ve specializovaných centrech velmi důležitá. Vzácné choroby léčí v Česku osm nemocnic v Praze a v Brně, které se navíc nedávno zapojily do tzv. Evropské referenční sítě obdobných zařízení. V nich mohou lékaři z celé Evropy spolupracovat při stanovení diagnózy nebo postupu léčby. Pokud je správně stanovena diagnóza vzácného onemocnění, pacienti získají přístup ke kvalitnější léčbě.

Pomoc celé rodině

Vedle toho jsou důležité různé druhy pomoci rodinám, které pečují o pacienty se vzácnými onemocněními. Zde přicházejí ke slovu sdružení a pacientské organizace. Pojďme se podívat na zkušenosti několika z nich, které každoročně podporuje nadace sanafriends. Ta pomáhá především dětem se vzácnými onemocněními jako je hemofilie, Williamsův syndrom, mukopolysacharidosa nebo Rettův syndrom. Svou vážností tato onemocnění ovlivňují doslova každý moment života v rodině. Postižené děti potřebují speciální pomůcky, ale také zvláštní péči, často čtyřiadvacet hodin denně. Často to znamená, že nejméně jeden z rodičů permanentně pečuje o nemocné dítě, a to se všemi dopady na rodinný život, péči o zdravé děti a příjem rodiny.

Kvůli těmto dopadům pomáhá nadace sanafriends celým rodinám. Jak potvrzuje Růžena Kováčová, která se celý život stará o svou sedmadvacetiletou dceru Renatu trpící od narození Rettovým syndromem, péče o člověka upoutaného na lůžko se postupně mění v „profesi“. Rodinám v podobné situaci proto pomáhají odlehčovací pobyty, kdy jim s péčí o nemocného pomohou asistentky a zbytek rodiny má více času na sebe, případně na své zdravé děti. Takový pobyt pořádá každoročně za pomoci nadace sanafriends i sdružení Rett Community. „Tato podpora je pro nás důležitá, protože je dlouhodobá a my můžeme projekty plánovat,“ přidává postřeh Růžena Kováčová, která zároveň pracuje pro Rett Community. V roce 2016 nadace sanafriends podpořila v ČR projekty v hodnotě více než 15 mil. Kč.

Rehabilitace pomáhá

Poměrně známým vzácným onemocněním je porucha srážlivosti krve neboli hemofilie. „Velký pokrok je patrný především v péči o nejmenší hemofiliky, kterým se významně zvyšuje kvalita života,“ říká Silvie Bereňová ze sdružení Hemojunior, které pomáhá rodinám nejmenších dětí s hemofilií. Děti mají v ČR odmalička přístup k preventivní léčbě a mohou tak chodit normálně do školky a do školy a nemusí trávit dlouhé měsíce v nemocnici. K dispozici jsou i moderní uměle vyráběné faktory podporující srážlivost krve a nové metody léčby dětí s tzv. inhibitorem, kdy si tělo vytváří protilátky proti běžně dodávaným léčebným preparátům. Významný posun představuje také farmakokinetika, to znamená průběžné měření hladiny faktoru srážlivosti krve v těle pacienta, což umožňuje jeho naprosto přesné dávkování.

Jde ovšem také o věci netýkající se přímo léčiv. „Velký pokrok jsme dosáhli v předcházení poškození kloubů dětí způsobeným vnitřním krvácením, což je častá komplikace u hemofilie,“ říká Silvie Bereňová, „zde pomáhá individuální rehabilitace, kterou děti a jejich rodiče učíme během našich letních rekondičních táborů a pravidelných víkendových pobytů podporovaných nadací sanafriends. Na posledním setkání pouze u 3 ze 17 přítomných hemofiliků souvisel patologický nález s krvácivými stavy do kloubů či svalů, což je jednoznačně výsledek dostatečné léčby hemofilie, správně nastavené rehabilitace a edukace rodin dětí s hemofilií.“

Děti s Williamsovým syndromem jsou často velmi muzikální,
na snímku holčičky na rekondičním pobytu pořádaném spolkem Willík v Želivi.
Foto Zuzana Krchová Horváthová.

Když chybí enzym

Mezi velmi vzácné onemocnění patří například také mukopolysachariosa, což je neschopnost organismu odbourávat látky zvané mukopolysacharidy. Ty se postupně hromadí uvnitř buněk, poškozují je a omezují funkcí důležitých orgánů. Lékaři rozeznávají sedm hlavních podtypů mukopolysachariosy. Zde se naděje upíná k enzymatické léčbě spočívající v dodávání příslušného enzymu, který si tělo pacienta neumí vyrobit. „V ČR máme několik pacientů, kteří tuto velmi nákladnou experimentální léčbu podstupují s různými výsledky, ale zatím není k dispozici pro všechny typy choroby,“ říká Jan Michalík, předseda Společnosti pro mukopolysacharidosu.

Společnost pro mukopolysacharidosu každoročně pořádá Národní setkání rodin pacientů s touto chorobou. „Účelem je nejen vzájemná psychická podpora rodin s nemocnými dětmi, ale také příležitost pro odpočinek rodičů. Pro tento účel nám nadace sanafriends hradí i pobyt asistentů, kteří rodičům pomohou s péčí o nemocné děti,“ vysvětluje Jan Michalík.

Williamsův syndrom: jediný lék neexistuje

Rekondiční pobyty hrají důležitou roli v podpoře rodin také u dalšího vzácného onemocnění – Williamsova syndromu. Jde o vzácné geneticky podmíněné mentální postižení, kterým onemocní zhruba jedno dítě z 20 000 narozených. Bohužel žádná komplexní léčba neexistuje a léčí se pouze jeho projevy. Na každoročních rekondičních pobytech pořádaných spolkem Willík se děti věnují speciální fyzioterapii, ale třeba také muzikoterapii, kterou vnímají velmi pozitivně. „Díky našim partnerům, především nadaci sanafriends, si účast mohou dovolit sociálně slabší rodiny i ty, které žijí na druhém konci republiky,“ říká Hana Kubíková ze spolku Willík.

Aby pomoc nechyběla

„Dnes máme u nás k dispozici několik desítek léků na vzácná onemocnění. Nemocí jsou ovšem tisíce. Potřebujeme, aby se rozvíjel výzkum a přinášel nové léky. To se dnes děje a obvykle každý rok přijde nějaký nový přípravek. Potíž je v tom, že náš systém s těmito přípravky neumí pracovat, a tak trvá třeba několik let, než se dostanou do praxe. Přitom nám, pacientům, běží čas rychleji, než úředníkům, kteří rozhodují. Je těžké vědět, že ve Francii nebo v Německu je nový přípravek k dispozici v řádu měsíců po schválení a u nás čekáme třeba tři roky,“ shrnul klíčové problémy místopředseda Asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan v tiskové zprávě zveřejněné u příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění 28. února.

Během letního rekondičního pobytu pomáhají
rodičům s dětmi s Rettovým syndromem asistentky.