Riziko spojené s velmi drobnou pericentrickou inverzí šestého chromozomu
Dobrý den,
jsem těhotná (23tt) a na základě výsledků tzv. triple testu, kdy jsem měla zvýšené riziko rozštěpových vad (které nakonec ultrazvuk v II.trim. neprokázal), jsem se dostala do ordinace genetika (v 20tt). Genetik dle výsledků triple testu usoudil na možnost Leidenské mutace (u mě), tudíž mi nechal nabrat krev a výsledky potvrdili, že tímto opravdu trpím. Proto mě odeslal k hematologovi. Nicméně, vzhledem k tomu, že těhotenství je po IUI (o dítě jsme se snažili cca 2 roky), udělal nám genetik s manželem chromozomální rozbor. Podotýkám, že důvod naší neplodnosti byly s největší pravděpodobností anovulační cykly v kombinaci s málo častým pohlavním stykem, žádný potrat jsem neprodělala, IUI vyšla napočtvrté. Z výsledků chromozomálního vyšetření jsme se dozvěděli, že můj karyotyp je v pořádku, u manžela je "velmi malá pericentrická inverze, 46,XY,inv(6)(p11.1q12)". Na ultrazvukových vyšetřeních v I. i II.trimestru nebyly pozorovány žádné podezřelé věci, všechno normální. Genetik mi sdělil, že riziko, že dítě bude nějak postižené je vzhledem k tomu, že inverze je jen velmi drobná, velmi malé. Odběr plodové vody je vzhledem k stáří těhotenství (aktuálně 23tt) zbytečné, ale i tak prý je riziko vady dítěte stále menší než riziko možného potratu spojeného s odběrem plodové vody. No nicméně jsem (a do konce těhotenství) zřejmě budu vyděšená, jestli je dítě v pořádku nebo ne. Na jednu stranu mě uklidňují výsledky ultrazvuků, na druhé straně mě pořád pronásleduje ten zatracený chromozom. Jaký je prosím váš názor na možné riziko. Děkuji.
Váš dotaz odesílám specialistovi...
MUDr. Jan Sládeček
Specializace: Dětská gynekologie, Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: GYNBUS s.r.o.Riziko amniocentézy je kolem 1.5 procenta , na vašem místě bych dal na radu genetika , je specia...
