Hemofilie A a prenatální diagnostika
Dobrý den,
s manželkou čekáme dítě. Je v 7tt, přesněji řečeno 6tt+3 (dne 8.3.2020). Otec manželky trpí hemofilií (faktor VIII). Jeho forma je lehká a dozvěděl se o tom až ve 40. roku věku. Protože její otec nemá závažnější problémy, tak se tato nemoc v rodině neřešila a my jsme se o jeho chorobě dozvěděli až před několika dny (po otěhotnění). Nyní řešíme jak tuto informaci vstřebat a jak s ní naložit.
Z logiky věci nám vychází, že manželka je nositelka vadného chromozomu X - přenašečka hemofilie a že je 50% šance na děťátko se "zdravým" chromozomem X, 25% na holčičku přenašečku a 25% na chlapečka hemofilika.
Chtěli bychom doporučit jak postupovat dál a jaké testy jsou dostupné. Na internetu jsme našli informaci o několika možnostech: 1) Odběr choriových klků, 2) Amniocentóza a za 3) Test z fetální DNA kolující v krvi matky.
Existují ještě jiné možnosti? Který test by jste nám doporučili s ohledem na možné riziko, přesnost i rychlost výsledků. Případně kde ho nejlépe nechat provést? Bydlíme asi 50km od Prahy v Ústeckém kraji, nemáme ale problém zajet kamkoli. Tyto testy mohou určit jak pohlaví děťátka, tak přítomnost vadného genu? Co je k vyšetření nutné předložit? Doporučení od gynekologa či praktického lékaře? Manželka nemá ve své zdravotní dokumentaci, žádné informace o hemofilii. Platí tyto vyšetření pojišťovna VZP? Případně kolik vyšetření řádově stojí? Jak dlouho dopředu se objednat a jak dlouho se čeká na výsledky?
Je možné usuzovat z lehké formy u otce manželky na lehkou formu u děťátka, případně jde zjistit forma závažnosti hemofilie v ranných stadiích těhotenství? Ještě podotýkám, že manželčin bratranec z otcovi strany taktéž trpí hemofilii, ale těžší formy.
Děkujeme za pomoc a za zodpovězení velké spousty otázek
Krásný den
MUDr. Kateřina Kovaříková
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé, Pediatrie / Praktické lékařství pro děti a dorost Pracoviště: Slánská zdravotní, s.r.o., Slaný
Dobrý den, děkujeme za Váš dotaz.
To je opravdu nepříjemná situace.
Ráda bych Vám odpově...
MUDr. Veronika Kaššovicová
Specializace: Dětská hematoonkologie, Hematologie Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou
Dobrý den,
vše, co píšete, píšete správně, našel jste informace velmi přesné.
př...
