Turnerův syndrom
Anomálie počtu chromozomů způsobují nevyváženost genetického materiálu, která zapříčiňuje různé patologické stavy. Pohlavní chromozomy podmiňují správný vývoj pohlaví.
Normální sestava chromozomů u zdravé dívky je 46 XX. U dívek s Turnerovým syndromem to je 45 X. Jeden X chromozom tu chybí. Tato anomálie se vyskytuje u jedné z 4000 narozených děvčat.
Jak se Turnerův syndrom projevuje...
Mutace pohlavních chromozomů se projeví hlavně různými poruchami pohlavních orgánů. Přítomny jsou i jiné příznaky, jako třeba duševní zaostalost lehčího stupně, ale ty nebývají tak závažné.
#IMG#Toto onemocnění většinou nezkracuje délku života pacienta, avšak způsobuje poruchy plodnosti. K hlavním příznakům patří nízká postava (výška v dospělosti je okolo 145 cm). U dívky s Turnerovým syndromem nezačne menstruace, chybí sekundární pohlavní znaky (vyvinuté prsy, pubické ochlupení) a dívky jsou sterilní. Dalšími typickými znaky jsou kožní řasy na krku, štítovitý hrudník, pigmentová znaménka, krátký krk s nízkou vlasovou hranicí, nízko nasedající uši, gotické patro, anomálie zubů, zkrácení prstů. V novorozeneckém období je častý otok na hřbetu rukou, nohou a kolenech. Poměrně často se vyskytují u těchto pacientů vývojové anomálie vnitřních orgánů, zejména srdce, ledvin. Tyto dívky jsou jen zřídka duševně zaostalé, avšak lze u nich pozorovat infantilitu v chování.
Jak se stanoví diagnóza...
Diagnóza se stanoví na základě typických klinických příznaků a výsledků cytogenetického vyšetření.
Jaká je léčba...
Porucha růstu se dá ovlivnit léčbou rekombinantním lidským růstovým hormonem a v období očekávané puberty se začíná se substituční hormonální léčbou.
