Zvýšené riziku Downova syndromu
Dobry den,
je mi 29let a cekam druhe miminko, jsem ve 13tt. Prvni tehotenstvi probehlo bez zavaznejsich komplikaci (jen na zacatku jsem krvacela), mame zdraveho chlapecka. Jsem vysoka a velmi stihla, BMI 19. Ani ma ani manzelova rodina nema zadny pripad deti s vrozenymi vadami.
Nyni mam za sebou Prvni screening. Na zaklade jeho vysledku mne odesilaji do geneticke poradny z duvodu zvyseneho rizika Downova syndromu. Co se tyce utz vysetreni, tak zde snad vse v poradku (CRL 52,9mm, NT 1,4mm, BPD 18,7mm, nosni kost normalni). V neporadku jsou ale vysledky krve, a to konkretne PAPP-A 0,439MoM, hCG mam 1,295. Riziko Downova syndromu mam vycisleno na 1:1201.
Bohuzel, pan doktor mi pouze predal zadanku do genetickeho pracoviste na konzultaci, ale informace neposkytl zadne, jen ze PAPP-A je spatne. V tuto chvili jsem zmatena a vystresovana. Do poradny jdu az za 5.tydnu a do te doby se asi zblaznim strachy. Zde bude probihat konzultace s genetikem, kontrolni utz a pripadne odber plodove vody.
Mohla bych Vas poprosit o konkretnejsi vysvetleni? Jedna se v mem pripade o zavazne spatny vysledek, mam se pripravit na nejhorsi? Nebo se jedna jen o vysetreni “pro jistotu”? Mohla jsem si spatnou hodnotu PAPP-A zavinit i sama?
Moc dekuji za Vase vysvetleni a snad i uklidneni.
Hezky den
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou
Dobrý den, PAPP-A je specifický těhotenský protein, bílkovina obsahující sacharidovou složku...
