Svalová dystrofie, dědičnost
Dobrý den,
můj tatínek má tuším od 12let svalovou dystrofii, která se projevuje především oslabením stehenního svalstva. Tatínkovi je 54 let a stále chodí, i když s holí a rok od roku hůře. Svalovou dystrofii mu diagnostikovali když byl malý. Při změně obvodního lékaře mu odmítla lékařka vydat zdravotní kartu a proto nyní nevíme, o jaký přesný druh svalové dystrofie se jedná. A teď konečně k samotnému mému dotazu. S ohledem na mé těhotenstvi, jsem se letos o tuto nemoc začala více zajímat, bohužel pozdě a tak nebylo možné provést genetické testy z plodové vody. Naštěstí se nám narodila holčička, u níž je prý riziko onemocnění touto nemocí minimální. Protože ale uvažujeme i o dalším miminku (a také kvůli budoucnosti naší holčičky), ráda bych zjistila, zda jsem či nejsem přenašečkou této choroby. Zajímalo by mě, jestli je nutné znát přesnou diagnózu mého tatínka k tomu, abych mohla zjistit, zda jsem či nejsem přenašečkou svalové dystrofie? A také jaký postup mám zvolit, na jaké pracoviště a kde se můžu obrátit - provádějí tyto testy běžně ve všech nemocnicích? A dále ještě - má obvodní lékař právo nevydat zdravotní kartu svého pacienta? Nyní bývalá obvodní lékařka ještě ke všemu tvrdí, že zmiňovanou zdravotní kartu již nemá (je ztracena? zničena?). Je možné zdravotní kartu z lékaře nějakým způsobem "vymoci", abychom se tak vyhnuli novým testům u tatínka, které pro něj budou jistě zátěží. Předem moc děkuji za Vaše rady a odpovědi!
Dobrý den, Míšo. Praktický lékař by Vám měl minimálně připravit výpis ze zdravotní doku...