Snaha o miminko
Dobrý den,
prosím Vás o Vaši radu a případnou zkušenost.Před 5 lety zamlkle těhotenství v 7.tydnu. Minuly rok operace endometriozy 3.stupeň (nepruchozi vejcovody, funkční pouze 1 vajecnik,loziska snad úplně všude),k otěhotnění pouze IVF. následně hned další mesic stimulace 1.ivf-neuchytilo se,nic zamrazeno. Poté cely podzim čekání na genetiku,různé testy. Mám mutaci Mthfr C677T, A1298A heterozygot, 4G/5G homozygot. Z genetiky M2 haplotyp genu Anxa5. Nikdo mi nic nevysvětlil,pouze výsledky v mailu. Nicméně před Vánocemi se stal zázrak a Ja spontánně i přes ty všechny problémy co endometrioza napáchala,otěhotněla,bohužel opět v 6.tydnu zamlkle těhotenství. Moje sestra měla CMP v 6.tydnu je homozygot MTHFR,poté ji ředili a má 2 zdravé holcicky. Mne každý lékař,včetně lékařů v CARu odmítli řešit krev,ze mám nejspíš geneticky problém,takže PGA embryí a jedine ivf. Poradili byste prosím jakou cestou jít? A kde na hematologii v Praze by byli ochotni redit preventivně krev? (Na Karlaku mě vysetrili min. rok a závěr byl ze mám nevýznamné mutace,které těhotenství nevadí).Jenže už 2 ztráty v podobných týdnech není přeci náhoda. Moc Vám děkuji.
1. doplňující dotaz ze dne 11.2.2021
Děkuji za Vás názor.
Mohl by mi prosím odpovědět hematolog?
Sama mám již nacteno,ze tato mutace Mthfr je problém se štěpením kyseliny listové. Proč mi to tedy gynekolog, který mi odpovídá jako odborník nenapíše? To je také nevýznamné,ze nosiči teto mutace nestepi správně kyselinu listovou tolik důležitou pro vývoj plodu? Nemuze byt problém třeba i v tomto?, když v genetické zátěži Ja ani partner nic nemáme?
MUDr. Daniela Králová
Specializace: Praktické lékařství pro dospěléDobrý den paní Markéto, chápu Vás, také mi ale mutace, které jste vypsala, nepřijdou zásadn...
MUDr. Martin Maděrka Ph.D.
Specializace: Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: Repromeda, BrnoDobrý den Markéto. Řídil bych se závěrem hematologa, že se jedná o klinicky nevýznamné mut...
MUDr. Veronika Kaššovicová
Specializace: Dětská hematoonkologie, Hematologie Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou
Dobrý den,
váš dotaz rozdělím na několik částí:
1) genetika - pro zhodnocení:
MT...
