Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu
Dobrý den,
z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost trombofilních variant PCR technikami. Vyšetření mi bylo děláno 28.4. a dnes jsem dostala výsledek.
Výsledek:
Gen - Vyšetřená mutace - Stav u pacienta
pro faktor V - G 1691A (Leidenická mutace) - non/non
pro faktor II (protrombin)- G20210A - non/non
pro MTHFR - C677T - C677T/C677T
Závěr: U pacientky byla detekována mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu. V genech pro Faktor II a Faktor V nebyla detekována žádná ze sledovaných mutací.
Zajímalo by mě, co to pro mě znamená? Jak závažně jsem nemocná? A jak to může ovlivnit další moje těhotenství? Co pro další těhotenství mohu udělat, aby se zdařilo.
Již jednou jsem těhotná byla od 1. října 2009, v 8.tt jsem silně zakrvácela a vznikl hematom na placentě, byla jsem hospitalizovaná. V 15.tt mi byly zjištěny špatné tripltesty s vysokou hodnotou na rozštěp. Odběr plodové vody byl dobrý. Ve 20. týdnu byla zjištěna velká růstová retardace plodu (rozdíl hlavičky oproti tělu a končetinám o 14 dnů) a hypospadie nejtěžšího typu. I placenta se zdála být poškozená - byl v ní infarkt 8 cm. Bylo doporučeno ukončit těhotenství. Z pitvy se diagnóza potvrdila, mohu zaslat. Před těhotenstvím jsem 8 let brala antikoncepci, bez přerušení, nikdy mi nebyl dělaný žádný kontrolní test, zda mě antikoncepce nic nedělá.
Na genetiku jsem pozvaná až po hematologii a ta bude trvat minimálně měsíc. Ráda bych věděla, jak závažná je moje diagnóz?
Děkuji Ivana M. z Brna
Dobrý den, máte geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embol...
