Genetická mutace pro cystickou fibrózu
Hezký den,
minulý rok, když jsme se s mužem chtěli otěhotnět, navštívili jsme Ústav biologie a lékařské genetiky v Motole. Důvod bylo to, že manžel je nosičem genu CF v heterozygotním stavu. Nicméně bylo i provedeno vyšetření získaných chromozomálních aberací a prokázáno zvýšené množství aberantních buněk (5,5%) (09/2019).
Dnes mu bylo po téměř roce toto potvrzeno vyšším nálezem (7%) spontánních aberantních buněk.
příčiny mohou být dle ošetřující lékařky dvě, buď působením mutagenních vlivů prostředí, nebo v důsledku poruchy reparačních mechanismů.
Obracíme se tedy na Vás, protože genetička mu řekla ať jde k Obvodnímu lékaři a ten ho zase poslal zpět na genetiku.
Bohužel nemáme jasno v tom, jaký by měl být další postup, ale nechceme nic podcenit. A hlavně v současné době vůbec nedokážeme kvantifikovat riziko a pochopit jak moc preventivně (a proaktivně) lze v jeho případě postupovat.
Děkujeme za Vaši odpověď.
1.doplňující dotaz 16.12.2020:
Dobrý den paní doktorko,
možná to z mého dotazu nebylo zcela jasné. My již nyní máme 8 měsíčního syna a já i on jsme byli negativně otestovaní na mutace genu Cystické fibrozy. Rok od testování byl ale manžel na novém testování právě kvůli zvýšenému množství aberentních buněk (5,5%). Nyní po roce je již na čísle 7%. Genetička mu řekla pouze to, že je s tímto číslem náchylnější na nádorová onemocnění a ať další postup řeší se svou obvodní lékařkou. Ta mu ale sdělila, že je to případ pro genetiku a ne pro ni.
Manžel nyní neví o jak vysoké a závažné riziko se jedná. Zdali má sám podnikat aktivně nějaké kroky. Zdali je nutné vyhledat nějakého specialistu a případně koho?
Díky za upřesnění.
2. doplňující informace 23.12:2020:
Děkuji Vám za odpovědi.
Manželovi diagnostikovali zvýšené riziko nádorového onemocnění v budoucnu. Chtěla bych se zeptat, jaké má podniknout další kroky a zdali je nutné vyhledat nějakého specialistu, případně koho? Jde mi primárně o zdraví manžela a ne další možné těhotenství. Děkuji.
mjr. MUDr. Denisa Gottvaldová
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Centrum zdravotních služeb Bechyně
Dobrý den,
mutace pro cystickou fibrózu jsou v populaci celkem rozšířené, udává se cca ...
MUDr. Gertruda Čápová
Specializace: Alergologie, Pneumologie
Dobry den pani Eliško,
Děkuji Vam za dotaz.
K tematu co by jste měli s maželem proaktivně d...
MUDr. Adéla Danesh
Specializace: Onkologie Pracoviště: FN Motol
Dobrý den Eliško,
onkologická centra mají ve své péči i osoby, které mají zvýšené rizik...
