Chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom a mitochomdriální DNA
Dobrý den,
chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom, a mitochomdriální DNA a nechat provést jeho důkladný rozbor „screening“ tak, aby výsledky byly použitelné pro diagnostiku a léčbu v reáliích českého zdravotnictví, predikci zdravotního stavu i pro případnou úpravu životního stylu. Jde mi o možné urychlení diagnostiky mého zdravotního stavu (je mi 30 let, 1,5 roku horšící se chronický únavový syndrom který vznikl z plného zdraví; H63D homozygotní hemochromatóza s ne zrovna učebnicovou klinikou, od září 2018 erytrocytaferézy, ferritin a železo od prosince 2018 již vyčerpáno; podezření na wilsonovu nemoc nebo jinou poruchu metabolismu mědi-nízký ceruloplasmin a hraniční 24h depo Cu, intenční třes hkk, "4 nejběžnější mutace na M wilson nenalezeny"; polyglobulie-HKT 0,5-0,54, jak2 a calr negativní, EPO v normě; nízké lymfocyty vysoké monocyty, atd.), kdy standardní postupy bohužel selhávají. Dále mi jde o cost a time effective přístup- oproti jednotlivým genetickým testům.
Prosím o doporučení laboraratoře/lékaře/pracoviště v České Republice, kde by byli schopni a ochotni takové vyšetření provést popřípadě zprostředkovat např. u Centogene a výsledky vyhodnotit a poté případně navrhnout další postup. V ČR jsem našel pouze Sofigen, kde se však specializují a na leukémie a predispozice k rakovinám a zbytek prý neanalyzují. DNA bioindex sekvenování neprovozují a Seqme je "pouze" laboratoř neposkytující jakoukoli interpretaci.
PS: S různými penetracemi genů do fenotypu jsem seznámen, stejně tak jako s možností dozvědět se "fatální", nijak neovlivnitelné, stavy a nebo také vice méně nic relevantního. Taktéž je mi jasné že sekvenace nebude na pojišťovnu.
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou
Dobrý den, z pracovišť, které se komplexním genetickým testováním zabývají mám já zkuše...
