Cystická fibroza
Dobrý den, v únoru se mi narodil syn. Asi 4 dny zpátky jsem si vsimla, že například při krmení a nebo když je hodně zachumlaný do peřiny - jednoduše řečeno, když je teplo, tak se prostě zpotí, což je naprosto normální. Ale cca poslední 4 dny jsem si všimla, že má na čelíčku a na hlavičce pot strašně slaný. Opravdu nepřiměřeně slaný. Strašně se bojím cystické fibrozy, jelikož co jsem se dočetla, tak všude se u tohohle problému skloňuje ve všech pádech právě tahle nemoc. Já mám za sebou genetické vyšetření na CF v GENNETU, kde jsem byla testovaná na 50 nejčastějších mutací tohoto genu - výsledek negativní. V těhotenství jsem podtoupila odběr plodové vody, kde se testovalo i na CF - CFTR, F508del - take negativní, mutace nezastižena. Nevím tedy, zda tu je možnost, že cystickou fibrozu ma, když tyhle testy vyšli negativne. Hodne me mate to, ze ja jsem byla testovana na 50 nejcastejsich mutaci a tak nevim, zda test z plodove vody tohle je schopen ukazat na 100%. Vubec si nedokážu vysvětlit proč má syn takto slaný pot...Je pravda, ze tatínek má slaný pot natoli, že se mu objevuji az mapy soli na obleceni. Jedine co me napadlo, zda synuv slany pot nemuze byt z nedostatku tekutin. Moc dekuji za odpoveď
Specializace: Pediatrie / Praktické lékařství pro děti a dorost Pracoviště: Ordinace U Pandy
Dobrý den paní Nikol!
Chápu Vaše obavy z cystické fibrózy. Je to skutečně vážné onemocn...