Fenylketonurie

Zaostávání v psychomotorickém vývoji, nápadně světlé vlasy, suchá a drsná kůže postižená ekzémem, typický zápach moči po myšině. Takto se projevuje fenylketonurie. Závažná dědičná metabolická vada způsobuje celou řadu zdravotních komplikací, v současnosti je ale naštěstí cílem plošného vyhledávání u novorozených dětí.

Popis nemoci

Dědičné onemocnění je způsobené poruchou enzymu, který odbourává aminokyselinu fenylalanin.
V případě poškození enzymu se fenylalanin hromadí v organismu a poškozuje především nervovou soustavu.
Jedinou možnou prevencí je novorozenecký skrínink, který se v České republice provádí pravidelně už od roku 1975.

Obvyklá léčba

Spočívá v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu.
Dieta je důležitá zejména v dětském věku a v průběhu těhotenství.
V určitých případech je možné podávat léky.

Rizika neléčení nemoci

Zvýšená hladina fenylalaninu přestupuje do mozku a způsobuje závažné poškození nervového systému.

Fenylketonurie a těhotenství

Endokrinologie Jurzykowska 8.7.2017

Prosim o radu.dcera je fenylketonuricka je ji 24 let.vzdy mnela zvysene hladiny.prosim ted je tehotna a od17 let dietu nedodrzuje.neda si rict ani doktorum nerekla ze je fenylketonurik.je nejaka sance ze muj vnuk nebo vnucka budou v poradku?a nebo jake nasledky mohu ocekavat .dekuji. Zobrazit více